1. Introduzione 
2. Introduzione al genoma umano
3. Genoma umano: struttura e funzione dei geni
4. Diversità genetica umana: mutazione e polimorfismo
5. Principi di citogenetica clinica e analisi del genoma
6. Basi cromosomiche e genomiche di condizione patologiche: anomalie degli autosomi e dei cromosomi sessuali
7. Modelli di ereditarietà a singolo gene
8. Ereditarietà complessa delle malattie multifattoriali comuni
9. Variazione genetica nelle popolazioni
10. Identificare le basi genetiche per le malattie (o patologie) umane
11. Basi molecolari delle malattie genetiche Principi generali e insegnamenti dalle emoglobinopatie
12. Basi molecolari, biochimiche e cellulari delle malattie genetiche
13. Trattamento delle malattie genetiche
14. Genetica dello sviluppo e difetti congeniti
15. Genetica e genomica del cancro
16. Valutazione dei rischi e consulenza genetica
17. Diagnosi e screening prenatali
18. Applicazione della genomica alla medicina e all'assistenza personalizzata
19. Questioni etiche e sociali in genetica e genomica
Casi 
Glossario 
Risposte ai problemi 
Indice analitico