Questo libro, piccolo fuori e grande dentro, ricco di spunti di riflessione e soprattutto di insegnamenti pratici facilmente fruibili, non può che essere definito uno splendido regalo: frutto della generosità, della bravura e della voglia di insegnare (insegnare sul serio, dico: nella pratica di ogni giorno, senza alcun distacco accademico) di Angelo Selicorni e del foltissimo gruppo di giovani che ha saputo trascinare in questa avventura (sinite parvulos...).
Ci sono aspetti particolari della pediatria (sindromi, malattie rare, bambino con bisogni complessi, genetica, genomica, diagnosi molecolare, terapie molecolari, comunicazione aumentativa alternativa, assistenza integrata) che ci trovano spesso impreparati, se non proprio distaccati, nonostante che della pediatria di oggi siano al contempo cornice e contenuto. Non si tratta solo di saper fare una diagnosi a colpo d'occhio (di conoscere per saper riconoscere, anche se questo passo è irrinunciabile e gli autori ci offrono con leggerezza ed efficacia gli strumenti per farlo per ognuna delle quaranta sindromi che vengono approfondite in sintetiche schede). Si tratta anche, più in generale, di adeguare le nostre conoscenze, il nostro sapere e il nostro saper fare, a quello che ci impone la Pediatria dell'oggi. Quella Pediatria cioè che ci si aspetta che ognuno di noi sia in grado di esercitare: con la sua crescente ricchezza di conoscenze delle basi molecolari delle malattie e il conseguente emergere di nuove potenzialità diagnostiche e di nuove terapie anche per condizioni sindromiche che solo fino a poco tempo fa pensavamo "perdute".
Oltre che da tenere sul tavolo per occasionali consultazioni, questo Sindromi genetiche più o meno rare... se le conosci le riconosci è anche, e semplicemente, un libro di Pediatria facile e piacevole da leggere. Sia che vi capiti di cominciare a sfogliarlo dalla fine, scorrendo le immagini, i promemoria, gli aspetti diagnostico terapeutici e i bisogni assistenziali specifici di ognuna delle quaranta condizioni che vengono approfondite; sia che preferiate cominciare ordinatamente dall'inizio con la lettura dei capitoli di inquadramento generale. Che, con sintetica efficacia, vi aiuteranno ad acquisire consapevolezza e convinzione del perché, come ammoniscono gli Autori, del bambino con bisogni complessi dovremmo saperne almeno altrettanto di quanto ne sa il bambino stesso e la sua famiglia...
Alessandro Ventura.