Autori XI
Prefazione XIII
Capitolo 1
Pediatria preventiva
e promozione della salute
Giorgio Tamburlini, Gianfranco Mazzarella
“Promozione della salute” e “prevenzione
delle malattie”: due strategie complementari 1
Azioni di prevenzione e promozione della
salute dal concepimento alla preadolescenza 4
Azioni di prevenzione e promozione
della salute in adolescenza 19
Sorveglianza della salute del bambino
e dell’adolescente 22
Prevenzione nei gruppi ad alto rischio
di malattia 25
Bambini e farmaci 28
Il ruolo del pediatra, avvocato del bambino
e alleato della famiglia 31
Parlare, comunicare, entrare in relazione
con i genitori e i bambini 32
Capitolo 2
Anamnesi ed esame obiettivo
Maria Alessio, Franca Parizzi
Introduzione 34
Anamnesi 34
Esame obiettivo 36
Telemedicina 40
Capitolo 3
Accrescimento e sviluppo
Salvatore Di Maio, Adriana Franzese
Crescita e sviluppo corporeo 41
Proporzioni corporee durante la crescita 45
Indice
Circonferenza cranica 45
Bambino con statura ridotta o eccessiva 46
Curve di crescita 46
Bambino sovrappeso e bambino sottopeso 52
Modificazioni dello sviluppo puberale 57
Capitolo 4
Sviluppo neuromotorio
e psichico
Fabrizio Ferrari, Laura Lucaccioni,
Ennio Del Giudice, Gaetano Terrone
Premesse teoriche alla valutazione
dello sviluppo infantile 69
Teorie e modelli interpretativi
dello sviluppo del bambino 71
Sviluppo normale 72
Metodologie di valutazione dello sviluppo 80
Capitolo 5
Nutrizione
Carlo Agostoni, Maria Immacolata Spagnuolo,
Alessandra Mazzocchi, Silvia Bettocchi
Fabbisogni nutrizionali 91
Requisiti nutrizionali specifici 92
Allattamento naturale 100
Formule per l’infanzia 102
Alimentazione complementare 103
Esempi di alimentazione dai 6 ai 12 mesi 106
Alimentazione durante il 2° anno 107
Alimentazione oltre il 2° anno e
nell’adolescente 110
Nutrizione del bambino e prevenzione
delle patologie croniche nell’adulto 111
Valutazione delle abitudini alimentari
del bambino 112
Nutrizione artificiale in età pediatrica 114VI PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA ISBN 978-88-08-99978-8
Capitolo 6
Attività fisica e sportiva
Giuliana Valerio
Benefici dell’attività fisica e dell’esercizio
fisico sulla salute 117
Valutazione dei livelli di attività fisica
e di fitness fisica nella pratica ambulatoriale 119
Promozione dell’attività fisica dall’età
prescolare all’adolescenza 122
Discipline sportive per bambini e adolescenti 124
Idoneità all’attività fisica e certificazione
sportiva 125
Alimentazione in bambini e adolescenti
che praticano sport 127
Rischi dell’allenamento intenso 131
Prevenzione del doping 133
Capitolo 7
Neonatologia
Fabio Mosca, Francesco Raimondi, Letizia Capasso
Epidemiologia 135
Organizzazione delle cure neonatali 136
Principi di diagnosi e terapia prenatale 137
Assistenza al neonato in sala parto 138
Assistenza al neonato in nursery 147
Lesioni traumatiche alla nascita 150
Care del neonato sano 153
Inquadramento del neonato patologico 155
Alterazioni dell’equilibrio idroelettrolitico 157
Ittero del neonato 160
Screening neonatali 165
Allattamento materno 166
Principi di analgesia e farmacologia
neonatale 171
Sindrome di astinenza neonatale 177
Patologie respiratorie 180
Infezioni neonatali 191
Patologie ematologiche 199
Patologie neurologiche 206
Patologie renali e delle vie urinarie 220
Patologie gastrointestinali medico-chirurgiche 223
Metabolismo glucidico fetale e neonatale 235
Neonato con malformazioni congenite 239
Disordini dello sviluppo sessuale 243
Emergenze metaboliche neonatali 244
Capitolo 8
Genetica clinica
Angelo Selicorni, Silvia Maitz
Definizione, epidemiologia e classificazione
dei difetti congeniti 248
Laboratorio di citogenetica e biologia
molecolare 253
Bambino con sindrome malformativa
complessa 257
Sindromi malformative che il pediatra
deve conoscere 266
Impostazione del percorso di follow-up
assistenziale 282
Consulenza genetica e diagnosi prenatale 287
Capitolo 9
Malattie metaboliche ereditarie
Giacomo Biasucci, Giuseppe Cannalire,
Maria Elena Capra
Introduzione e classificazione 290
Principali manifestazioni cliniche
delle MME 294
Impatto dello screening neonatale esteso 295
GRUPPO 1
Disturbi del metabolismo intermedio
a carico delle piccole molecole 297
Malattie del metabolismo e del trasporto
degli amminoacidi 297
Disturbi del metabolismo dei carboidrati 306
Difetti del trasporto o dell’utilizzo
dei metalli 315
Porfirie 317
Disturbi del metabolismo delle purine
e delle pirimidine 318
GRUPPO 2
Difetti del metabolismo energetico 319
Difetti della β-ossidazione degli acidi grassi 319
Difetti della catena respiratoria
mitocondriale 321
Difetti del complesso della piruvato
deidrogenasi (PDC) 322
Iperinsulinismo congenito 323
GRUPPO 3
Disturbi delle molecole complesse 325
Malattie dei perossisomi 325
Malattie da accumulo lisosomiale 328
Disturbi del metabolismo e del trasporto
delle lipoproteine 334
Malattie da difetto di glicosilazione
delle proteine 339
Capitolo 10
Immunologia
Manuela Cortesi, Raffaele Badolato
Concetti generali di fisiologia dell’immunità 342
Ontogenesi dei meccanismi immunologici 343
Componenti della risposta immunitaria 344
Difetti congeniti dell’immunità 346
Immunodeficienze secondarie 355VIIISBN 978-88-08-99978-8 Indice
Capitolo 11
Allergologia
Carlo Caffarelli
Rinite allergica 359
Asma 361
Controllo ambientale nelle malattie
allergiche respiratorie 366
Reazioni avverse ai farmaci 367
Allergia agli insetti 369
Allergia al lattice o gomma naturale 369
Allergia alimentare 370
Anafilassi 376
Capitolo 12
Vaccinazioni
Nicola Principi, Susanna Esposito
Prevenzione delle malattie infettive
con le vaccinazioni 378
Calendario vaccinale 379
Caratteristiche generali dei vaccini 379
Controindicazioni vere e false 381
Capitolo 13
Otorinolaringoiatria
Susanna Esposito, Nicola Principi,
Giannicola Iannella, Claudio Vicini
Naso e seni paranasali 383
Rinofaringe, orofaringe e laringe 387
Disturbi respiratori in sonno in età
pediatrica 391
Otologia 391
Sordità infantile 398
Tumefazioni del collo 403
Urgenze ed emergenze 407
Capitolo 14
Pneumologia
Susanna Esposito, Valeria Raia,
Nicola Principi
Corpi estranei laringotracheobronchiali 416
Tracheomalacia 417
Tracheite batterica 417
Bronchite acuta 417
Bronchiolite 418
Asma infettivo 419
Polmoniti 421
Pleurite 425
Pneumotorace 426
Ascesso polmonare 426
Bronchiectasie 427
Atelettasia 428
Sindrome delle ciglia immobili 429
Masse mediastiniche 430
Fibrosi cistica 431
Prove di funzionalità respiratoria 437
Capitolo 15
Gastroenterologia
Alfredo Guarino, Roberto Berni Canani,
Raffaele Iorio, Annamaria Staiano
Malattie dell’esofago e dello stomaco 439
Malattie dell’intestino 449
Disordini funzionali gastrointestinali 473
Malattie del fegato e delle vie biliari 480
Malattie del pancreas esocrino 502
Malattie gastrointestinali di interesse
chirurgico 506
Capitolo 16
Cardiologia
Raffaele Calabrò, Giuseppe Pacileo,
Maria Giovanna Russo, Berardo Sarubbi
Approccio clinico-diagnostico 514
Indagini strumentali 516
Cardiopatie congenite 517
Cardiopatie congenite con shunt
sinistro-destro 519
Cardiopatie congenite con ipoafflusso
polmonare 524
Cardiopatie congenite con ostruzione
agli afflussi ventricolari e
dotto-dipendenti 527
Cardiopatie congenite con circolazione
in parallelo 529
Cardiopatie congenite complesse 530
Patologie aritmiche in età pediatrica 531
Malattie del miocardio, del pericardio
e dell’endocardio 539
Capitolo 17
Endocrinologia
Gianni Bona, Mariacarolina Salerno,
Donatella Capalbo, Silvia Savastio
Disordini dell’asse ipotalamo-ipofisi 548
Disordini della ghiandola tiroidea 561
Disordini delle ghiandole paratiroidi 570
Disordini delle ghiandole surrenali 577
Disordini dello sviluppo sessuale 590
Disturbi della regolazione glicidica 599VIII PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA ISBN 978-88-08-99978-8
Capitolo 18
Reumatologia
Silvia Rosina, Angelo Ravelli
Artrite e artralgia 608
Malattia reumatica 608
Artrite idiopatica giovanile 611
Lupus eritematoso sistemico 614
Lupus neonatale e lupus da farmaci 616
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi 616
Dermatomiosite giovanile 617
Sclerodermia 618
Sindrome da overlap, connettivite mista
e sindrome di Sjögren 619
Vasculiti 619
Malattie autoinfiammatorie 623
Capitolo 19
Ortopedia
Fabrizio Cigala, Francesco Sadile,
Fernanda Servodio Iammarrone
Anatomia e funzione dell’articolazione
dell’anca 627
Coxite fugans o sinovite acuta transitoria 628
Malattia di Legg-Calvé-Perthes 628
Epifisiolisi femorale superiore 629
Artrite settica del neonato 629
Eziologie tumorali 630
Displasia congenita dell’anca 630
Piede 631
Colonna vertebrale 633
Lesioni traumatiche nel bambino 635
Deviazioni assiali del ginocchio 636
Gonalgie 638
Problemi dell’apparato muscolo-scheletrico 640
Osteogenesi imperfetta 642
Artrogriposi 643
Paralisi ostetrica del plesso brachiale 644
Distrofie muscolari 646
Atrofie muscolari spinali 647
Spina bifida, meningocele e
mielomeningocele 647
Capitolo 20
Ematologia
Andrea Pession, Daniele Zama, Davide Leardini
Eritropoiesi 649
Anemie 650
Anemie aplastiche 652
Anemia fisiologica dell’infanzia 654
Anemia sideropenica 654
Anemie megaloblastiche 656
Anemie emolitiche 657
Anemie postemorragiche 667
Neutropenia 667
Diagnosi differenziale delle neutropenie 668
Neutropenie da ridotta granulopoiesi 668
Neutropenie da aumentata distruzione
periferica 671
Neutropenia da alterata distribuzione 673
Malattie emorragiche 673
Fisiopatologia dell’emostasi e della
coagulazione 673
Malattie emorragiche da alterazione
vascolare 676
Piastrinopenie 677
Malattie emorragiche da difetto di funzione
piastrinica 683
Trombocitosi 684
Patologia della coagulazione 685
Difetti del complesso protrombinico
(fattori II, V, VII) 688
Difetti congeniti di fibrinogeno 688
Deficit dei fattori X, XI, XII, XIII 689
Disturbi congeniti protrombotici 689
Capitolo 21
Oncologia
Andrea Pession, Riccardo Masetti
Frequenza e incidenza 690
Sopravvivenza e mortalità 691
Eziopatogenesi 693
Trattamento: recenti sviluppi e prospettive
future 696
Diagnosi e terapia dei tumori maligni
dell’infanzia 699
Trapianto di cellule staminali emopoietiche
in oncologia ed ematologia
pediatrica 734
Terapia di supporto al paziente oncologico
pediatrico 736
Capitolo 22
Infettivologia
Susanna Esposito, Nicola Principi
Malattie esantematiche e infezioni
dei tegumenti 740
Infezioni della cute, dei tessuti molli
e dei muscoli 757
Infezioni dell’apparato osteoarticolare 763
Infezioni dell’apparato respiratorio 767
Infezioni delle ghiandole salivari 790
Infezioni dell’apparato cardiovascolare 793
Infezioni del sistema nervoso 802
Infezioni dell’apparato emopoietico
e del sistema linforeticolare 818
Infezioni sistemiche 840IXISBN 978-88-08-99978-8 Indice
Micosi profonde 846
Infezioni della gravida e del neonato 848
Infezioni dell’ospite immunocompromesso 852
Infezioni trasmesse da animali domestici 854
Rischio infettivo per il bambino viaggiatore 857
Malattie di possibile eziologia infettiva 862
Capitolo 23
Nefrologia
Alberto Edefonti, Sara Testa, Giovanni Montini
Elementi di diagnosi delle malattie
dell’apparato urinario 865
Sindromi cliniche in nefrologia pediatrica 869
Sindrome nefritica 870
Nefropatie ematuriche ereditarie (malattie
del collagene IV) 877
Sindrome nefrosica 878
Anomalie urinarie asintomatiche 882
Insufficienza renale acuta 885
Insufficienza renale cronica 890
Tubulopatie 894
Ciliopatie 899
Ipertensione arteriosa 902
Capitolo 24
Urologia
Giovanni Montini, Claudio La Scola,
Fabrizio Pugliese
Embriologia e sviluppo dell’apparato urinario 908
Anomalie congenite dei reni e delle vie
urinarie (CAKUT) 909
Reflusso vescico-ureterale 913
Dilatazioni delle vie urinarie 919
Infezioni delle vie urinarie 922
Enuresi 926
Calcolosi 928
Capitolo 25
Neurologia
Gaetano Terrone, Salvatore Grosso,
Pasquale Striano, Silvia Ferranti, Paolo Balestri
Esame neurologico del neonato
e del bambino 935
Sviluppo del sistema nervoso 937
Malformazioni del sistema nervoso 938
Paralisi cerebrali 941
Tumori del sistema nervoso 943
Idrocefalo 946
Cefalea 947
Crisi epilettiche ed epilessia 948
Disturbi parossistici non epilettici 953
Sindromi neurocutanee 955
Sindrome di Sturge-Weber 958
Malattie dei nervi cranici 959
Malattie del midollo spinale 960
Malattie dei nervi periferici 961
Miastenie 962
Distrofie muscolari 963
Miopatie congenite 966
Malattie immunomediate del sistema
nervoso 966
Malattie neurodegenerative e metaboliche
del sistema nervoso 969
Capitolo 26
Pediatria d’urgenza
Liviana Da Dalt
Introduzione ed epidemiologia
dell’urgenza-emergenza pediatrica 974
Approccio al bambino in
urgenza-emergenza 974
Insufficienza respiratoria 977
Shock 980
Traumi 981
Esposizione a sostanze tossiche 982
Capitolo 27
Dermatologia
Carlo Gelmetti
Genodermatosi 985
Virosi 986
Micosi 988
Piodermiti 990
Parassitosi 990
Orticaria 992
Dermatite atopica 993
Psoriasi 995
Sudamina 996
Alopecie 996
Nevi 997
Acromie 998
Angiomi 999
Acne 1001
Mastocitosi 1002
Istiocitosi 1003
Capitolo 28
Oftalmologia
Adriano Magli, Roberta Carelli, Luca Rombetto
Sviluppo visivo 1004
Esame obiettivo 1004
Bulbo 1006
Palpebre 1007
Sistema lacrimale 1008X PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA ISBN 978-88-08-99978-8
Congiuntiviti 1009
Patologie corneali 1011
Patologie del cristallino 1012
Uveiti 1015
Iride 1016
Glaucoma 1016
Retina 1018
Strabismo 1022
Capitolo 29
Odontostomatologia
Silvia Vierucci
Fasi della dentatura 1025
Anomalie di sviluppo 1026
Chiavi dell’occlusione 1027
Carie e mezzi di prevenzione 1029
Parodonto 1030
Influenze dello stato sistemico
sulle strutture orali 1031
Traumi dentali 1032
Promozione della salute orale del bambino 1032
Capitolo 30
Adolescentologia
Giuseppe Saggese, Filippo Muratori,
Sara Calderoni
Adolescenza 1034
Visita dell’adolescente 1035
Patologie dell’età adolescenziale 1036
Sessualità in adolescenza 1043
Adolescenti e malattie croniche 1045
Nutrizione nell’adolescente 1046
Disturbi psicopatologici 1049
Comportamenti a rischio 1068
Capitolo 31
Disturbi della vita mentale
Gabriele Masi, Giovanni Cioni
Classificazione e approccio diagnostico-
terapeutico 1074
Disturbi dello spettro autistico 1076
Disturbi depressivi 1084
Disturbo bipolare 1089
Disturbo ossessivo-compulsivo 1093
Tic e sindrome di Gilles de la Tourette 1097
Disturbi d’ansia 1100
Disturbo post-traumatico da stress 1105
Disturbi psicotici e schizofrenia 1107
Disturbo da deficit di attenzione
e iperattività 1111
Disturbi dirompenti del comportamento 1115
Disabilità intellettiva 1119
Disturbi specifici del linguaggio 1122
Disturbi specifici dell’apprendimento 1125
Disturbo della coordinazione motoria
(disprassia) 1128
Capitolo 32
Diagnosi di laboratorio
in pediatria
Chiara Azzari, Clementina Canessa,
Francesca Lippi
Il bambino con scarso accrescimento 1130
Il bambino con anemia 1134
Il bambino con sospetto di immunodeficienza
congenita 1137
Il bambino con malattia infettiva:
la diagnosi molecolare 1139
Indice analitico 114