INDICE GENERALE

Capitolo 1
BIOLOGIA (M.G. Donelli) ..................................3
§ 1 Inquadramento disciplinare .......................3
Premessa ........................................................3
Cenni storici ...................................................3
§ 2 Sinossi disciplinare .......................................3
Concetti fondamentali ....................................3
Livelli di organizzazione ................................4
Classifi cazione dei viventi ............................4
Macromolecole biologiche (proteine, acidi
nucleici, carboidrati) ed altre molecole di
interesse biologico .........................................7
Acidi nucleici (DNA e RNA) ........................7
Virus e retrovirus ...........................................9
§ 3 Glossario essenziale ...................................10
Capitolo 2
GENETICA (S.M. Sirchia) .................................15
§ 1 Inquadramento disciplinare .....................15
Premessa ......................................................15
Cenni Storici ...............................................15
§ 2 Sinossi disciplinare .....................................15
Concetti Fondamentali .................................15
La genetica mendeliana ...............................17
1a legge di Mendel o della segregazione
dei caratteri ..................................................18
2a legge di Mendel o dell’indipendenza
dei caratteri ..................................................18
§ 3 Glossario essenziale ...................................18
Capitolo 3
MICROBIOLOGIA (F. Varotto) .......................21
§ 1 Inquadramento disciplinare .....................21
Premesse ......................................................21
§ 2 Sinossi disciplinare ......................................21
La cellula batterica ......................................21
Popolazione microbica dell’apparato
genito-urinario .............................................24
Diagnostica .................................................26
Capitolo 4
L’APPROCCIO OSTETRICO
DELL’OSTETRICA (L. Malgrati) ....................27
§ 1 Inquadramento disciplinare .....................27
§ 2 Glossario essenziale ed abbreviazioni
correnti ........................................................28
Misure di peso .............................................32
Misure di lunghezza .....................................32
Terminologia di uso farmacologico,
simboli e abbreviazioni ...............................33
Capitolo 5
INFORMATICA (F. Melina) .............................35
§ 1 Inquadramento disciplinare .....................35
Il signifi cato .................................................35
§ 2 Sinossi disciplinare .....................................40
Struttura semplifi cata di un computer ..........43
Reti di computer ..........................................45
Virus informatici ..........................................48
Capitolo 6
INGLESE (P.Z. Giaouris) ...................................51
§ 1 Inquadramento disciplinare .....................51
Quadro Comune Europeo di Riferimento
delle lingue europee .....................................51
Accertamenti linguistici ..............................51
INDICE GENERALE
PARTE I
RIFERIMENTI DISCIPLINARI
XXVI INDICE GENERALE
La conoscenza “media superiore” della
lingua inglese ..............................................53
Testo consigliato per la pratica
grammaticale................................................54
Testi di riferimento per la preparazione
dei certifi cati linguistici ...............................54
§ 2 Sinossi disciplinare .....................................54
Lingua inglese nel Corso di laurea in
Ostetricia - Formazione I, II, III .................54
Argomenti grammaticali trattati nei tre
anni di studio delle basi della lingua
inglese ..........................................................56
Perché esiste la necessità di fornire e/o
ripassare le basi della lingua inglese? ........56
Sequenza degli argomenti grammaticali
trattati nei tre anni di formazione.................57
Capitolo 7
FARMACOLOGIA (F. Ferrara) ........................59
§ 1 Inquadramento disciplinare .....................59
Premesse ......................................................59
I farmaci .......................................................59
§ 2 Sinossi disciplinare .....................................61
Generalità sui farmaci ..................................61
L’azione dei farmaci ....................................61
Farmacocinetica ...........................................64
L’effi cacia e la pericolosità clinica del
farmaco ........................................................70
Percorso 1
FISICA E CHIMICA
Capitolo 1
FISICA PER L’OSTETRICIA .........................77
SEZIONE 1 - TEORIA DEGLI ERRORI ........................77
LEZIONE 1 - MISURARE: PERCHÉ E CHE COSA
(S. Orsini) .............................................................77
§ 1 Generalità ...................................................77
Il Sistema Internazionale delle Unità
di Misura (S.I.) .............................................78
§ 2 Il metodo di misura ....................................78
Grandezze scalari e grandezze vettoriali .....78
Incertezza della misura ................................79
Tracce .................................................................80
SEZIONE 2 – LA FISICA DEL CORPO UMANO ............81
LEZIONE 2 – SOLIDI O CORPI RIGIDI (S. Orsini) ....81
§ 1 Generalità ...................................................81
Defi nizioni ...................................................81
§ 2 Le leggi della Dinamica .............................81
Lavoro, energia, potenza ..............................81
Principio di conservazione dell’energia .......82
§ 3 Corpi rigidi in equilibrio (statica) ............82
§ 4 La meccanica della locomozione...............83
LEZIONE 3 – MECCANICA DEI FLUIDI (S. Orsini) ...84
§ 1 Generalità e defi nizioni..............................84
I liquidi.........................................................84
§ 2 Equilibrio dei fl uidi ....................................84
Principio di Archimede ................................84
Il moto dei fl uidi ..........................................84
Comportamento dei fl uidi nel corpo
umano ..........................................................85
Fluidi viscosi: moto reale del sangue...........86
LEZIONE 4 - LEGGI DEI GAS (S. Orsini) .................87
§ 1 Temperatura e calore .................................87
§ 2 Meccanismi di trasmissione del calore .....87
§ 3 Leggi dei gas perfetti .................................87
§ 4 Lavoro e principi della termodinamica....88
§ 5 Termoregolazione degli animali a
sangue caldo ...............................................89
Tracce .................................................................90
SEZIONE 3 - LE RADIAZIONI IN MEDICINA ...............91
LEZIONE 5 – LA STRUTTURA DELLA MATERIA
(S. Orsini) .............................................................91
La composizione della materia ............................91
La descrizione della materia ................................92
Le radiazioni ........................................................93
L’emissione delle radiazioni ................................94
LEZIONE 6 – RADIAZIONI E MEDICINA (S. Orsini) .95
§ 1 L’impiego delle radiazioni .........................95
I raggi X .......................................................95
Le sorgenti di UVA ......................................96
L.A.S.E.R. ....................................................96
Campi elettromagnetici ................................97
§ 2 Rischi delle radiazioni con cenni di
prevenzione e di protezione .......................98
I rischi per il paziente ..................................98
I rischi per il personale ................................99
PARTE II
PERCORSI INTEGRATI
PER LA PROFESSIONE OSTETRICA
INDICE GENERALE XXVII
LEZIONE 7 – DEFINIZIONI DELLE GRANDEZZE
FISICHE PER LA PREVENZIONE E LA PROTEZIONE
DEI LAVORATORI E DELLA POPOLAZIONE
(S. Orsini) ...........................................................100
Radiazioni ionizzanti .................................100
Campi elettromagnetici ..............................101
Radiazioni ottiche artifi ciali (ROA) ...........101
LEZIONE 8 – NORMATIVA PER LA PROTEZIONE DEI
LAVORATORI, DEI PAZIENTI E DELLA POPOLAZIONE
(S. Orsini) ...........................................................102
Radiazioni ionizzanti .................................102
Campi elettromagnetici ..............................103
Radiazioni ottiche artifi ciali (ROA) ...........104
Tracce ...............................................................108
Capitolo 2
ELEMENTI DI CHIMICA E BIOCHIMICA
PER L’OSTETRICIA ......................................109
SEZIONE 4 - LE BASI DELLA CHIMICA PER
L’OSTETRICIA .......................................................109
LEZIONE 9 – IL LEGAME CHIMICO (F. Ronchetti) .109
§ 1 Introduzione .............................................109
La Chimica.................................................109
§ 2 I costituenti della materia .......................109
Defi nizioni .................................................109
Confi gurazione elettronica degli atomi ......111
§ 3 I legami chimici ........................................113
Presupposti per la formazione del legame
chimico ......................................................113
LEZIONE 10 – PROPRIETÀ DELLE SOLUZIONI
(F. Ronchetti) ......................................................115
§ 1 Miscele omogenee.....................................115
Le soluzioni ...............................................115
§ 2 Osmosi .......................................................116
§ 3 Miscele eterogenee ...................................116
Sospensioni ................................................116
Soluzioni colloidali ....................................117
LEZIONE 11 – LE REAZIONI CHIMICHE
(F. Ronchetti) ......................................................117
§ 1 Le reazioni chimiche ................................117
§ 2 Velocità di reazione ed equilibrio
chimico ......................................................118
Velocità di reazione....................................118
Equilibrio chimico .....................................119
Reazioni enzimatiche .................................120
§ 3 Aspetti energetici delle trasformazioni
chimiche ....................................................120
Trasformazione dell’energia ......................120
L’energia interna ad un sistema .................121
LEZIONE 12 – ACIDI E BASI (F. Ronchetti) ...........122
Defi nizioni .................................................122
L’acqua .......................................................122
Forza di acidi e basi ...................................123
Costanti di dissociazione degli acidi e
delle basi ....................................................123
Soluzioni tampone .....................................124
Misura del pH ............................................125
Tracce ...............................................................126
SEZIONE 5 – PROPRIETÀ E REATTIVITÀ DEI
COMPOSTI ORGANICI. CHIMICA E METABOLISMO
DELLE BIOMOLECOLE ...........................................127
LEZIONE 13 – LA CHIMICA DEI COMPOSTI
ORGANICI: IDROCARBURI E STEREOISOMERIA
(F. Ronchetti) ......................................................127
§ 1 La chimica organica ................................127
Generalità ...................................................127
I legami del carbonio .................................128
§ 2 Gli idrocarburi .........................................128
Alcani .........................................................128
Elementi di stereoisomeria ........................129
Cicloalcani .................................................130
Alcheni .......................................................130
Idrocarburi aromatici .................................131
Composti eterociclici aromatici .................132
LEZIONE 14 - LA CHIMICA DEI COMPOSTI
ORGANICI: ALCOLI, AMMINE, COMPOSTI
CARBONILICI E ACIDI CARBOSSILICI (F. Ronchetti) 132
§ 1 Alcoli e tioli ...............................................132
Gli alcoli ....................................................132
Tioli ............................................................133
§ 2 Le ammine ................................................133
Struttura .....................................................133
Proprietà .....................................................133
§ 3 I composti carbonilici ..............................134
Struttura .....................................................134
Proprietà .....................................................134
Reattività ....................................................134
§ 4 Gli acidi carbossilici e i loro derivati ......135
Struttura .....................................................135
Proprietà .....................................................135
LEZIONE 15 - GLUCIDI E LORO METABOLISMO
(F. Ronchetti) ......................................................136
§ 1 I carboidrati .............................................136
Monosaccaridi............................................136
Disaccaridi .................................................139
Polisaccaridi ...............................................139
§ 2 Metabolismo dei carboidrati ...................141
Generalità sui processi biochimici .............141
Il metabolismo del glucosio .......................142
XXVIII INDICE GENERALE
LEZIONE 16 - LIPIDI E LORO METABOLISMO
(F. Ronchetti) ............................................................
§ 1 Classifi cazione dei lipidi ..........................148
§ 2 I principali lipidi ......................................149
Acidi grassi ................................................149
Acilgliceroli: oli e grassi ............................150
Steroidi e colesterolo .................................150
Lipidi complessi.........................................152
§ 3 Il metabolismo dei lipidi ..........................152
Digestione e assorbimento dei lipidi .........152
Beta-ossidazione degli acidi grassi ............153
Corpi chetonici...........................................154
Biosintesi del colesterolo ...........................154
Biosintesi degli acidi grassi .......................154
LEZIONE 17 - AMMINOACIDI E PROTEINE
(F. Ronchetti) ......................................................156
§ 1 Amminoacidi ............................................156
Struttura .....................................................156
Classifi cazione ...........................................156
Proprietà .....................................................157
§ 2 Proteine .....................................................160
Struttura e funzioni ....................................160
Proprietà .....................................................161
Metabolismo delle proteine ......................163
LEZIONE 18 – NUCLEOTIDI ED ACIDI NUCLEICI
(F. Ronchetti) ......................................................163
§ 1 Nucleotidi ..................................................163
Strutture e ruolo biologico .........................163
L’ATP .........................................................164
§ 2 Acidi nucleici ............................................165
Struttura .....................................................165
Tracce ...............................................................166
Capitolo 3
BIOCHIMICA CLINICA PER
L’OSTETRICIA ...............................................169
SEZIONE 6 – CONCETTI DI VARIABILITÀ
BIOLOGICA ED ANALITICA .....................................169
LEZIONE 19 – RUOLO DELL’OSTETRICA E
CAMPIONE BIOLOGICO: IMPORTANZA DELLA
VARIABILITÀ PREANALITICA
(F. Bamonti, R. Maiavacca) ...............................169
Premessa ....................................................169
Variabilità totale .........................................170
Variabilità preanalitica ...............................170
Variabilità biologica ...................................171
LEZIONE 20 – IL LABORATORIO NELLA
DIAGNOSTICA CLINICA
(F. Bamonti, R. Maiavacca) ...............................172
§ 1 Il processo di laboratorio ........................172
Le ragioni di un esame ...............................172
La formazione del referto ..........................172
§ 2 La qualità del laboratorio .......................173
Accuratezza e Precisione ...........................173
Sensibilità e specifi cità di un test ...............174
Sensibilità e specifi cità diagnostica di un
test ..............................................................174
§ 3 Il campione ...............................................175
LEZIONE 21 - CAMPIONI BIOLOGICI PIÙ
UTILIZZATI (F. Bamonti, R. Maiavacca) ..............176
§ 1 Il campione di sangue ..............................176
L’acquisizione del campione .....................176
Problemi specifi ci del campione di sangue 178
§ 2 Altri tipi di campioni biologici ................179
Urine ..........................................................179
Feci ............................................................183
LEZIONE 22 –CAMPIONI BIOLOGICI OTTENUTI CON
TECNICHE DI TIPO INVASIVO (F. Bamonti,
R. Maiavacca) ....................................................184
§ 1 Versamenti in cavità sierose ....................184
Tipologia e patogenesi dei versamenti .......184
Liquidi di versamento nelle cavità sierose .184
Esame di laboratorio dei versamenti ..........185
§ 2 Il liquido amniotico ..................................185
Composizione ............................................185
Amniocentesi ............................................185
§ 3 Liquido cefalo rachidiano .......................187
Riferimenti di anatomo-fi siologia del
liquor ..........................................................187
Indicazioni alla puntura lombare
(esempio di prelievo/raccolta di un
campione biologico) ..................................188
L’esame del liquor .....................................188
Esame fi sico del liquor...............................189
Esame microscopico del liquor ..................189
Analisi chimica del liquor ..........................189
Esame colturale del liquor .........................190
§ 4 Mieloaspirato............................................190
§ 5 Biopsia ossea .............................................190
§ 6 Broncoscopia ............................................190
§ 7 Tampone ...................................................191
§ 8 Paracentesi ................................................191
§ 9 Toracentesi ................................................191
§ 10 Assistenza ostetrica .................................191
Tracce ...............................................................192
SEZIONE 7 - IL LABORATORIO DI BIOCHIMICA
CLINICA IN OSTETRICIA .........................................193
LEZIONE 23 – METABOLISMO DEL GLUCOSIO:
GLICEMIA E DIABETE (F. Bamonti, R. Maiavacca) 193
§ 1 I principi ..................................................193
Procedimento metabolico ..........................193
INDICE GENERALE XXIX
Ormoni che regolano il metabolismo del
glucosio ......................................................194
La glicemia ................................................194
§ 2 La clinica del dismetabolismo glicidico..194
Iperglicemia e diabete mellito ...................194
Diabete gestazionale ..................................197
Ipoglicemia ................................................198
LEZIONE 24 – METABOLISMO DEI LIPIDI. OBESITÀ.
SINDROME METABOLICA (F. Bamonti,
R. Maiavacca) ....................................................198
§ 1 I principi ..................................................198
I componenti lipidici ..................................198
Il metabolismo dei lipidi ............................199
§ 2 Iperlipoproteinemie secondarie .............201
Ipercolesterolemie secondarie ...................201
Ipertrigliceridemie secondarie ...................201
§ 3 Forme ereditarie di iperlipoproteinemie .202
Il quadro lipidico........................................202
§ 4 La sindrome metabolica .........................204
LEZIONE 25 – I DESTINI METABOLICI DELLE
PROTEINE (F. Bamonti, R. Maiavacca) ................206
§ 1 Digestione ed assorbimento proteico .....206
Generalità ...................................................206
La degradazione degli amminoacidi .........207
Gestione dell’azoto in eccesso ..................207
§ 2 Eliminazione ed impiego dei prodotti
di degradazione proteica ........................207
Il ciclo dell’urea ........................................207
Catabolismo dello scheletro carbonioso
aminoacidico .............................................208
Anabolismo dello scheletro carbonioso
aminoacidico ..............................................208
§ 3 Signifi cato clinico del metabolismo
proteico ....................................................209
Il bilancio azotato ......................................209
I disturbi del ciclo dell’urea .......................209
Malattie ereditarie del metabolismo
degli aminoacidi .........................................210
LEZIONE 26 – ELETTROFORESI DELLE PROTEINE
(F. Bamonti, R. Maiavacca) ...............................210
Il metodo ............................................................210
§ 1 Frazioni proteiche evidenziabili
all’elettroforesi .........................................210
Prealbumina ..............................................210
Albumina ...................................................211
Alfa1 globuline ..........................................212
Alfa2 globuline ..........................................212
Beta1 globuline ..........................................213
Beta2 globuline ..........................................213
Gamma globuline .......................................213
Proteina C reattiva .....................................213
LEZIONE 27 – ORMONI NELLA RIPRODUZIONE
(F. Bamonti, R. Maiavacca) ...............................214
§ 1 Richiami di endocrinologia della
riproduzione .............................................214
Le basi ........................................................214
Condizioni di funzionalità gonadica ..........214
§ 2 Il laboratorio nello studio della
concezionalità ...........................................215
Test di funzionalità gonadica .....................215
§ 3 Endocrinologia della gravidanza e
dell’allattamento ......................................215
Richiami di fi siologia .................................215
Il test di gravidanza ....................................216
LEZIONE 28 – MODIFICAZIONI FISIOLOGICHE
IN CORSO DI GRAVIDANZA (F. Bamonti) ................217
Modifi cazioni del peso corporeo ...............217
Modifi cazioni del sistema
cardiocircolatorio ......................................217
Ematocrito e viscosità del sangue in
gravidanza ..................................................218
Modifi cazioni del sistema emocoagulativo 218
Modifi cazioni dell’apparato respiratorio ...218
Modifi cazione della funzionalità renale.....219
Modifi cazioni dell’apparato digerente .......219
Modifi cazioni del sistema endocrino .........219
LEZIONE 29 – ESAMI DI FUNZIONALITÀ EPATICA
(F. Bamonti) .......................................................220
§ 1 Richiami di anatomo-fi siologia del
fegato .........................................................220
La struttura .................................................220
La funzione ................................................220
§ 2 Cenni di fi siopatologia del fegato............221
Aumentato turnover dell’emoglobina ........221
Alterazione dei processi di coniugazione
e di escrezione............................................221
Sali biliari...................................................221
Enzimi indicativi di ostruzione delle vie
biliari ..........................................................222
§ 3 Test di danno epatocellulare ...................222
Enzimi e sostanze essenziali ......................222
Test particolari per la valutazione di
malattie epatiche ........................................224
Cause di cirrosi ..........................................225
LEZIONE 30 – ESAMI DI FUNZIONALITÀ RENALE
(F. Bamonti) .......................................................225
§ 1 Richiami di anatomo-fi siologia renale ...225
La struttura .................................................225
La funzione ................................................225
§ 2 L’esame di laboratorio dell’urina ...........226
Raccolta del campione ...............................226
Metodologia dell’analisi ............................226
XXX INDICE GENERALE
§ 3 La valutazione di laboratorio nella
funzione renale .........................................227
Il concetto di clearance ..............................227
La clearance della creatinina .....................228
La funzione tubulare ..................................228
Le escrezioni urinarie ................................229
Analisi dei calcoli renali ............................230
LEZIONE 31 – IL DOSAGGIO DI VITAMINA B12,
FOLATO ED OMOCISTEINA E LORO
IMPLICAZIONI CLINICHE (F. Bamonti) ...................230
§ 1 Metabolismo, fabbisogno e dosaggio .....230
Vitamina B12 ...............................................230
Holo-TC o B12 attiva ..................................231
Folato .........................................................232
Omocisteina ...............................................234
§ 2 Defi cit vitaminico: implicazioni cliniche 235
I defi cit vitaminici ......................................235
Tools diagnostici di laboratorio .................236
Tracce ...............................................................237
I quesiti concettuali ...........................................239
Bibliografi a ........................................................241
Percorso 2
BIOLOGIA GENERALE
Capitolo 1
LA MATERIA VIVENTE: COMPOSIZIONE,
STRUTTURA, FUNZIONAMENTO E
RIPRODUZIONE ............................................247
SEZIONE 1 – LA CELLULA ....................................247
LEZIONE 1 – LA MATERIA VIVENTE
(M.G. Donelli) ...................................................247
Caratteristiche chimico/fi siche...................247
L’acqua ......................................................248
Ruolo dei legami chimici ...........................248
Macromolecole biologiche: funzione di
proteine ed acidi nucleici ..........................248
Acidi nucleici (DNA e RNA) ...................249
LEZIONE 2 – LA CELLULA: UNITÀ DI STRUTTURA
E DI FUNZIONE DELLA MATERIA VIVENTE
(M.G. Donelli) ....................................................250
§ 1 Defi nizioni e classifi cazione .....................250
Defi nizione .................................................250
Funzioni .....................................................251
Classifi cazione ...........................................251
§ 2 Morfologia della cellula ..........................254
Componenti del citoplasma .......................254
Componenti nucleari ..................................255
Membrana biologica ................................256
§ 3 Il ciclo vitale della cellula e le sue
capacità di interazione con l’ambiente ..256
La fi siologia del ciclo cellulare ..................256
La patologia del ciclo vitale della cellula:
il cancro .....................................................258
Interazioni tra cellule: comunicazione
cellulare, molecole segnale e trasduzione
del messaggio.............................................259
Tracce ...............................................................261
SEZIONE 2 - IL FLUSSO DELL’INFORMAZIONE
BIOLOGICA ...........................................................263
LEZIONE 3 – DNA, DEPOSITARIO
DELL’INFORMAZIONE GENETICA (M.G. Donelli) ...263
Defi nizioni e classifi cazione ......................263
DNA e cromatina: organizzazione nei
cromosomi .................................................263
Duplicazione del DNA nei procarioti e
negli eucarioti ............................................264
LEZIONE 4 – TRASCRIZIONE (M.G. Donelli) ........266
LEZIONE 5 – TRADUZIONE ...................................269
§ 1 Il sistema “traduzione”............................269
L’apparato di traduzione: ribosomi e
RNAtransfer ...............................................269
§ 2 Funzioni del codice genetico ...................269
Codice genetico e sintesi proteica..............269
Il concetto di gene e organizzazione del
genoma .......................................................271
LEZIONE 6 – PROGETTO GENOMA (M.G. Donelli) 271
§ 1 La sfi da del genoma umano ....................271
Il progetto...................................................271
Le componenti del Genoma umano ...........272
§ 2 Genomica e Proteomica ...........................272
LEZIONE 7 – REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE
GENICA (M.G. Donelli) .......................................274
Regolazione della sintesi proteica e
differenziamento .......................................274
Importanza della regolazione nel
differenziamento tissutale .........................275
Tracce ...............................................................276
SEZIONE 3 – DALLA CELLULA PRIMITIVA AGLI
ORGANISMI SUPERIORI ..........................................279
LEZIONE 8 – FORME PRIMITIVE DI VITA
(M.G. Donelli) ....................................................279
§ 1 La cellula batterica ..................................279
§ 2 I Virus........................................................279
Generalità ...................................................279
Batteriofagi: ciclo litico e ciclo lisogeno ..280
Virus animali ..............................................281
Retrovirus ..................................................282
INDICE GENERALE XXXI
LEZIONE 9 – MUTAZIONI GENICHE ED
EVOLUZIONE (M.G. Donelli) ................................284
Generalità ...................................................284
Tipologia delle mutazioni ..........................284
Agenti mutageni.........................................285
LEZIONE 10 – CANCEROGENESI (M.G. Donelli) ...285
Basi genetiche del cancro ........................285
Proto-oncogeni, oncogeni e geni
oncosoppressori .........................................285
Virus oncogeni ...........................................286
Trasformazione neoplastica ......................286
Tracce ...............................................................288
SEZIONE 4 – LE BASI DELLA RIPRODUZIONE E
DELL’EREDITARIETÀ .............................................289
LEZIONE 11 – DIVISIONE CELLULARE (S. Sirchia) 289
§ 1 I cromosomi eucariotici ...........................289
§ 2 Il ciclo cellulare e la mitosi: processo
alla base della divisione delle cellule
somatiche ..................................................290
§ 3 La meiosi: processo alla base della
divisione delle cellule germinali ..............291
LEZIONE 12 – GAMETOGENESI (S. Sirchia) ..........292
§ 1 I Gameti ....................................................292
§ 2 La spermatogenesi: processo di
formazione del gamete maschile ...........293
§ 3 L’oogenesi: processo di formazione del
gamete femminile ....................................294
§ 4 Cenni sulla fecondazione .........................295
Tracce ...............................................................296
Capitolo 2
CROMOSOMI, GENI ED ESPRESSIONE
FENOTIPICA, NORMALE E
PATOLOGICA .................................................297
SEZIONE 5 – DAL GENOTIPO AL FENOTIPO ............297
LEZIONE 13 – VARIABILITÀ GENETICA E LEGGI
DELL’EREDITARIETÀ (S. Sirchia) ..........................297
§ 1 Generalità .................................................297
La storia .....................................................297
Relazione tra genotipo e fenotipo ..............297
§ 2 Le leggi Mendel ........................................298
Il metodo ....................................................298
1a legge di Mendel o legge della
segregazione dei caratteri ...........................298
2° legge di Mendel o legge
dell’indipendenza dei caratteri ...................299
Interazioni alleliche: alleli dominanti,
alleli recessivi, codominanza .....................300
§ 3 Applicazione della genetica mendeliana 301
Il metodo dell’incrocio di prova per la
determinazione di un genotipo ignoto .......301
La costruzione di un albero genealogico ...301
LEZIONE 14 – ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL
(S. Sirchia) .........................................................302
§ 1 Le relazioni di dominanza .......................302
Dominanza incompleta ..............................302
Alleli multipli: i gruppi sanguigni
nell’uomo come esempio di codominanza 303
§ 2 Ereditarietà non mendeliana .................303
Ereditarietà mitocondriale .........................303
Ereditarietà multifattoriale .........................304
LEZIONE 15 – LA BASE CROMOSOMICA DELLA
EREDITARIETÀ (S. Sirchia)....................................304
Geni indipendenti e geni associati .............304
La ricombinazione genetica: il risultato
del crossing-over ........................................305
LEZIONE 16 – CROMOSOMI DEL SESSO E GENI
LEGATI AL SESSO (S. Sirchia) ................................306
I cromosomi X e Y .....................................306
La determinazione del sesso nell’uomo .....306
Il gene responsabile della mascolinità .......308
Tracce ...............................................................310
SEZIONE 6 - TRASMISSIONE DEI TRATTI
MONOGENICI E ANOMALIE GENETICHE
NELL’UOMO ..........................................................311
LEZIONE 17 – MODALITÀ DI TRASMISSIONE DEI
TRATTI MONOGENICI E PATOLOGIE EREDITARIE
DI TIPO MENDELIANO (S. Sirchia) .........................311
Ereditarietà autosomica recessiva ..............311
Ereditarietà autosomica dominante............313
Penetranza ed espressività .........................314
Ereditarietà legata al sesso .........................316
Eterogeneità genetica .................................319
LEZIONE 18 – EREDITÀ POLIGENICA E
MULTIFATTORIALE (S. Sirchia) ..............................320
§ 1 Caratteri continui ....................................320
§ 2 Malattie multifattoriali ............................321
LEZIONE 19 – CARIOTIPO UMANO NORMALE E
PATOLOGICO (S. Sirchia)......................................323
§ 1 L’analisi citogenetica ...............................323
Il cariotipo: defi nizione e signifi cato .........323
Cenni sulle metodiche citogenetiche .........323
§ 2 Anomalie cromosomiche di struttura ....326
Genesi delle modifi cazioni strutturali ........326
Le alterazioni strutturali .............................327
§ 3 Anomalie cromosomiche di numero .......330
Anomalie limitate ad uno o a pochi
autosomi .....................................................331
XXXII INDICE GENERALE
Principali anomalie cromosomiche di
numero coinvolgenti gli autosomi .............333
Anomalie dei cromosomi sessuali .............335
Cambiamenti relativi a completi assetti
cromosomici ..............................................336
Tracce ...............................................................338
I quesiti concettuali ...........................................339
Bibliografi a ........................................................341
Percorso 3
MICROBIOLOGIA, IMMUNOLOGIA
ED EMATOLOGIA
Capitolo 1
L’AGGRESSIONE MICROBICA E
LE DIFESE CONTRO L’INFEZIONE .........345
SEZIONE 1 – L’AGGRESSIONE MICROBICA ..............345
LEZIONE 1 – INFETTIVOLOGIA (F. Varotto) ..........345
§ 1 Generalità .................................................345
Processo infettivo ......................................345
Malattie da infezione ................................346
§ 2 Microrganismi commensali, saprofi ti
e patogeni .................................................346
La popolazione...........................................346
Esame batteriologico .................................346
Le ricerche sierologiche .............................347
LEZIONE 2 – CARATTERISTICHE MORFOFUNZIONALI
DEI BATTERI (F. Varotto) ......................................347
Criteri classifi cativi ....................................347
§ 1 Batteri Gram + .........................................348
I cocchi Gram positivi ...............................348
I bacilli Gram positivi ................................348
§ 2 Batteri Gram - ..........................................349
I cocchi Gram negativi ...............................349
I bacilli Gram negativi ...............................350
Mycoplasmi ..............................................351
LEZIONE 3 – CARATTERISTICHE GENERALI DEI
VIRUS (F. Varotto, C. Matinato) ..........................352
§ 1 Caratteri morfologici ...............................352
Il genoma virale .........................................352
Il nucleocapside .........................................352
Il pericapside ..............................................353
§ 2 La riproduzione dei virus ........................353
Penetrazione ...............................................353
Liberazione dell’acido nucleico virale
all’interno della cellula bersaglio
(uncoating) .................................................353
Sintesi degli enzimi necessari alla
replicazione dell’acido nucleico ................353
Duplicazione dell’acido nucleico ..............354
Assemblaggio dei costituenti per formare
i virioni maturi ...........................................354
Rilascio dei virioni maturi all’esterno
delle cellule infettate ..................................354
I virus oncogeni .........................................354
LEZIONE 4 – CARATTERISTICHE MORFOFUNZIONALI
DEI VIRUS - PRIMA PARTE
(F. Varotto, C. Matinato) ....................................355
§ 1 Gli Herpes virus .......................................355
Virus dell’herpes simplex (HSV) ...............355
Virus della varicella-zoster (VZV) ............357
§ 2 Altri virus .................................................358
Citomegalovirus (CMV) ............................358
Virus di Epstein-Barr (EBV) .....................359
Virus del papilloma ....................................359
Virus della rosolia ......................................360
LEZIONE 5 – CARATTERISTICHE MORFOFUNZIONALI
DEI VIRUS - SECONDA PARTE
(F. Varotto, C. Matinato) ....................................362
§ 1 Human immunodefi ciency viruses
(HIV) .........................................................362
Trasmissione ..............................................362
Diagnosi .....................................................363
§ 2 Altri virus .................................................364
Virus dell’epatite B (HBV) ........................364
Virus dell’epatite C (HCV) ........................365
LEZIONE 6 – IL LABORATORIO DELLA RICERCA
VIRALE (F. Varotto) .............................................366
§ 1 Ricerca diretta ..........................................366
Microscopia elettronica ............................366
Ricerca di antigeni virali ............................366
Tecniche di biologia molecolare ................367
§ 2 Isolamento in coltura e ricerca indiretta .368
Isolamento del virus in coltura cellulare ....368
Ricerca indiretta .........................................368
LEZIONE 7 – CARATTERISTICHE MORFOFUNZIONALI
DEI MICETI E DEI PROTOZOi (F. Varotto) ...............369
§ 1 Miceti ........................................................369
Generalità ...................................................369
Miceti di interesse medico .........................369
§ 2 Protozoi .....................................................371
Protozoi fl agellati ......................................371
Altri protozoi .............................................371
Tracce ...............................................................372
SEZIONE 2 – L’AZIONE IMMUNITARIA ....................373
LEZIONE 8 – INTRODUZIONE ALLA
IMMUNOLOGIA (P. Bonara, P. Tenconi) ................373
§ 1 La storia ....................................................373
Defi nizione di Immunità e di
Immunologia ..............................................373
INDICE GENERALE XXXIII
Cenni storici ...............................................373
§ 2 Generalità .................................................373
Classifi cazione e premesse ........................373
Tipi di Immunità ........................................374
LEZIONE 9 – LE CELLULE E GLI ORGANI DEL SISTEMA
IMMUNITARIO (P. Bonara, P. Tenconi) .................375
§ 1 Generalità .................................................375
Le proteine di membrana ...........................375
Il meccanismo recettore/ligando ................376
Le citochine ...............................................376
§ 2 Le cellule ...................................................377
I linfociti ....................................................377
I linfociti B .................................................377
I linfociti T .................................................377
Le cellule presentanti l’antigene ................379
§ 3 Gli organi linfatici centrali ......................380
Il timo.........................................................380
Il midollo osseo..........................................381
§ 4 Gli organi linfatici periferici o
secondari ...................................................382
I linfonodi ..................................................382
La milza .....................................................383
Il tessuto linfoide annesso alle mucose
(MALT) ......................................................383
LEZIONE 10 – L’IMMUNITÀ INNATA
(P. Bonara P. Tenconi) .......................................384
§ 1 Componenti e meccanismi
dell’immunità innata ...............................384
Cute e mucose ............................................384
La reazione infi ammatoria o fl ogosi ..........385
Mediatori e meccanismi
dell’infi ammazione ....................................386
§ 2 I fattori umorali dell’immunità
aspecifi ca ...................................................387
Il Complemento .........................................387
Recettori del complemento (CR) ...............388
Altri fattori umorali ....................................389
Citochine dell’immunità innata .................389
§ 3 Le cellule dell’immunità naturale ..........390
I polimorfonucleati ...................................390
I monociti-macrofagi .................................390
Le cellule del Langerhans ..........................391
Le cellule dendritiche ................................391
I mastociti ..................................................391
Natural Killer (NK)....................................391
§ 4 I meccanismi difensivi .............................392
La fagocitosi ..............................................392
Fagocitosi e batteri .....................................392
LEZIONE 11 – L’IMMUNITÀ ACQUISITA
(P. Bonara, P. Tenconi) ......................................393
§ 1 Il processo immune .................................393
Antigeni riconosciuti dai linfociti T ..........395
Antigeni riconosciuti dai linfociti B ..........396
§ 2 Maturazione linfocitaria..........................396
Il procedimento generale ...........................396
Maturazione e selezione dei linfociti B .....396
Maturazione e selezione dei linfociti T .....396
LEZIONE 12 – LA RISPOSTA UMORALE
(P. Bonara, P. Tenconi) ......................................398
§ 1 Il processo immunitario umorale ...........398
Gli anticorpi (Ig) ........................................398
La risposta umorale ...................................399
Interazioni tra linfocita B e linfocita T
helper .........................................................401
Lo switch isotipico ....................................402
Maturazione dell’affi nità ...........................402
Feed back anticorpale ................................402
Uno sguardo d’insieme alla strategia
anticorpale..................................................402
§ 2 Le immunità trasferite ............................403
Immunità neonatale ...................................403
L’immunità vaccinale .................................403
L’immunizzazione passiva .........................404
LEZIONE 13 - LA RISPOSTA IMMUNITARIA
CELLULO MEDIATA (P. Bonara, P. Tenconi) ..........404
§ 1 Le basi del processo .................................404
Defi nizioni e sequenza procedurale ...........404
Il riconoscimento dell’antigene .................404
L’adesione intercellulare ............................405
§ 2 Componenti funzionali del processo ......405
Le citochine dell’immunità acquisita.........405
Sottopopolazioni T helper CD4+ ...............405
Funzioni effettrici del TCD4+ e azione
dei macrofagi .............................................406
Funzioni effettrici dei linfociti citotossici
CD8+ .........................................................407
Le strategie di resistenza da parte dei
microrganismi ............................................407
Tracce ...............................................................408
SEZIONE 3 – I RISCHI E LE PATOLOGIE
DELL’AZIONE IMMUNITARIA ..................................409
LEZIONE 14 – LA TOLLERANZA E LE MALATTIE
AUTOMMUNI. ESEMPI DI PARTICOLARI STRATEGIE
IMMUNITARIE (P Bonara, P. Tenconi) ..................409
§ 1 Le basi ed i problemi
nell’autoimmunità ...................................409
La tolleranza ..............................................409
Patogenesi della malattia autoimmune ......410
§ 2 Le basi ed i problemi
nell’ipersensibilità ...................................410
La classifi cazione di Gell e Coombs ..........410
XXXIV INDICE GENERALE
§ 3 Esempi di risposte immunitarie
particolari .................................................412
La risposta antitumorale ..........................412
Il trapianto .................................................412
La gravidanza .............................................413
LEZIONE 15 – IMMUNODEFICIENZE CONGENITE
ED ACQUISITE (P. Bonara, P. Tenconi) .................414
Immunodefi cienze congenite .....................414
Immunodefi cienze acquisite o secondarie .414
Tracce ...............................................................416
SEZIONE 4 – LA PREVENZIONE DELLE PATOLOGIE
INFETTIVE E CRONICO DEGENERATIVE ...................417
LEZIONE 16 – LA PREVENZIONE (S. Castaldi)......417
§ 1 I determinanti di salute ...........................417
§ 2 La prevenzione .........................................417
Prevenzione primaria .................................418
Prevenzione secondaria ..............................418
Prevenzione terziaria ..................................419
LEZIONE 17 – L’EPIDEMIOLOGIA DELLE MALATTIE
INFETTIVE (S. Castaldi) .......................................419
§ 1 Generalità .................................................419
Le caratteristiche epidemiologiche
dell’agente infettivo ...................................420
§ 2 La trasmissione delle infezioni ................420
Il serbatoio d’infezione ..............................420
La sorgente d’infezione ............................420
Le modalità di presentazione di una
malattia infettiva ........................................420
La trasmissione degli agenti patogeni ........420
§ 3 Le modalità di trasmissione delle
malattie infettive ......................................421
Studio delle malattie infettive ....................421
LEZIONE 18 – LA PROFILASSI DIRETTA
(S. Castaldi) .......................................................421
§ 1 Generalità .................................................421
§ 2 Le fasi della profi lassi diretta ..................421
La denuncia ................................................421
L’accertamento diagnostico .......................422
L’isolamento ..............................................422
L’inchiesta epidemiologica ........................422
Scoperta ed inattivazione dei portatori ......422
Disinfezione, sterilizzazione e
disinfestazione ...........................................422
L’informazione e l’educazione sanitaria ....423
La vaccinazione .........................................423
La chemioprofi lassi ....................................423
L’immunoprofi lassi passiva .......................423
LEZIONE 19 – DISINFEZIONE E STERILIZZAZIONE
(S. Castaldi) .......................................................423
§ 1 Generalità .................................................423
Sterilizzazione............................................423
Disinfezione ...............................................424
Problematiche attuali .................................424
Tracce ...............................................................425
Capitolo 2
BASI DI EMATOLOGIA ED
IMMUNOEMATOLOGIA ..............................427
SEZIONE 5 – I COMPONENTI CELLULARI DEL
SANGUE E LA COAGULAZIONE ................................427
LEZIONE 20 – COMPOSIZIONE DEL SANGUE
(A. Freyrie) ........................................................427
§ 1 Introduzione .............................................427
I componenti ..............................................427
Apparato emopoietico ................................428
§ 2 Gli elementi fi gurati del sangue ..............428
Globuli bianchi o leucociti .........................428
Globuli rossi o eritrociti .............................430
Piastrine o trombociti .................................430
§ 3 Produzione e maturazione degli
elementi fi gurati del sangue ....................430
Granulo-monocitopoiesi ...........................430
Eritropoiesi ...............................................431
Megacariocitopoiesi ..................................431
LEZIONE 21 – ANALISI EMATOLOGICHE E QUADRI
CLINICI CORRELATI (A. Freyrie) ..........................432
§ 1 Il laboratorio ematologico ......................432
I metodi ......................................................432
Valori di riferimento e variazioni
fi siologiche dei parametri ematologici.......433
§ 2 Le malattie del sangue .............................434
Disordini della serie rossa ..........................434
Disordini della serie bianca .......................435
Disordini della serie megacariocitaria .......437
LEZIONE 22 – LA COAGULAZIONE (A. Freyrie) ...439
§ 1 Fisiologia dell’emostasi ............................439
§ 2 Metodi di analisi della coagulazione ......441
§ 3 Quadri clinici correlati ............................441
Inquadramento delle coagulopatie .............441
Sindromi trombofi liche ..............................443
Tracce ...............................................................444
SEZIONE 6 – CARATTERISTICHE IMMUNOLOGICHE
DEL GLOBULO ROSSO ............................................445
LEZIONE 23 – LA LUNGA E ARDUA STORIA
DELL’IMMUNOEMATOLOGIA (L. Arrigoni) .............445
LEZIONE 24 – GLI ANTIGENI PRESENTI SUI
GLOBULI ROSSI E L’EMOGRUPPO (L. Arrigoni) ......447
INDICE GENERALE XXXV
§ 1 Introduzione .............................................447
Cenni anatomofi siologici ...........................447
Distribuzione e frequenza dei gruppi
nella popolazione .......................................448<