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La neurologia ha la reputazione – meritata, anche se forse sopravvalutata – di essere complessa. Affascinante, sì intellettualmente stimolante, ovviamente. Vale la pena investire in tempo e neuroni oberati di lavoro, senza dubbio! Ma difficile. Ecco perché siamo qui, e perché abbiamo creato questo libro. Non per renderlo semplice – sarebbe un’affermazione che potresti vedere da un miglio di distanza – ma per renderlo più facile. Per aiutarti a dare un senso a tutto. Prendere tutta quell’anatomia e fisiologia, tutte quelle sindromi e categorie e protocolli di trattamento, e avvolgerli in concetti gestibili che siano chiari, concisi e pratici. E già che ci siamo, lo renderemo divertente. Davvero. Vi promettiamo che vi divertirete a padroneggiare questo materiale (OK, ammettiamo che memorizzare il plesso brachiale potrebbe non essere la vostra versione ideale del divertimento, ma faremo del nostro meglio!).
Questo libro è diverso dagli altri libri di neurologia che potresti aver incontrato. Il testo è colloquiale. Ci sono tonnellate di illustrazioni e immagini. Le “perle” cliniche – il tipo di cose che non troverai in altri libri – sono sparse generosamente dappertutto. Ancora più importante, ci concentriamo su quegli elementi della neurologia che contano di più per la cura del paziente. Il nostro obiettivo non è quello di impressionarvi con grandi quantità di esoterismo neuroanatomico; piuttosto, sottolineeremo più e più volte i principi fondamentali alla base della diagnosi e della gestione neurologica.
E c’è qualcos’altro che crediamo renda speciale questo libro. Offre una duplice prospettiva sulla neurologia. Uno di noi è un neurologo, l’altro un internista. Entrambi dedichiamo gran parte del nostro tempo all’insegnamento clinico accademico. Combinando i punti di vista delle nostre due specialità, possiamo condividere con voi i dettagli più reali e aggiornati che solo un neurologo conoscerebbe, così come la prospettiva più ampia e l’approccio orientato al paziente che è l’azione di un internista operativo. Scaviamo in profondità quando dobbiamo e poi ci tiriamo indietro per assicurarci che tutto ciò di cui discutiamo sia clinicamente rilevante e centrato sul paziente.
Questo libro può e deve essere usato in modo diverso a seconda di chi sei e cosa vuoi da esso. Copre tutto ciò di cui hai bisogno per il bagaglio di esame dello studente di medicina, ma a volte va ben oltre, quindi se vuoi solo materiale semplificato e testabile, concentrati sugli argomenti in grassetto nel testo; usa il resto del libro come riferimento, per aiutare a chiarire quando qualcosa è più complesso, quando ti ritrovi a voler saperne di più su un particolare argomento o quando devi preparare una presentazione per le tavole rotonde. Se sei uno stagista alle prime armi o uno specializzando junior in neurologia, leggilo dall’inizio alla fine. Abbiamo fatto del nostro meglio per assicurarci che si legga in modo leggero e veloce (almeno per quanto riguarda i libri di testo medici!), e contiene tutto ciò che avremmo voluto sapere all’inizio della nostra carriera. Sarai preparato nel migliore dei modi per la scuola di specializzazione in neurologia, promesso. E per medici, infermieri, NPA e PA non addestrati in neurologia che trattano pazienti con malattia neurologica, tenetelo al vostro fianco come compagno: una guida facilmente digeribile per la diagnosi e la gestione delle patologie neurologiche.
Non possiamo permetterti di iniziare senza prima ringraziare tutti i clinici e accademici straordinari che hanno rivisto i nostri capitoli, offerto la loro esperienza, alzato gli occhi al cielo a volte, ma sono sempre stati gentili, solidali ed entusiasti di questo libro come lo siamo noi. In particolare, vogliamo ringraziare i dottori Laura Stein, Michael Fara, Stephen Krieger, Rajeev Motiwala, Susan Shin, Joanna Jen, Allison Navis, Mark Green, Anna Pace, Anuradha Singh, Caroline Crooms, Noam Harel, Amy Chan, Praveen Raju, Joshua Friedman, Benjamin Brush, Kenneth Leung, Emily Schorr e Steven Galetta. Non avremmo potuto farlo senza di voi. Vogliamo anche ringraziare le persone straordinarie della Wolters Kluwer che hanno visto questo libro dall’ideazione alla concretizzazione: Sharon Zinner, Lindsay Ries, Oli Raj, Thomas Celona, Chris Teja, Joe Cho e gli artisti incredibilmente talentuosi di TNQ. E infine, vogliamo esprimere la nostra gratitudine ai nostri studenti per averci reso insegnanti migliori e ai nostri pazienti che ogni giorno ci rendono esseri umani migliori.
Dedichiamo questo libro alle nostre famiglie. È un cliché noioso affermare come ci sono stati vicini anche se li abbiamo fatti impazzire con tutto il tempo e l’energia che abbiamo dedicato a questo progetto, ma i cliché sono cliché per una ragione. Quindi grazie Ben e Nancy e Jon e Tracey: vi amiamo, non potremmo vivere senza di voi e promettiamo di rivederci non appena avremo finito di pianificare la prossima edizione!
Alison I. Thaler
Malcolm S. Thaler
Indice generale
Capitolo 1
Iniziamo: la tua
cassetta di strumenti
neurologici 1
CASO 1 2
Neuroanatomia: le basi 3
Elettrofisiologia in breve 9
Le buone notizie! 11
L’anamnesi neurologica 13
L’esame neurologico 17
Stato mentale 18
Nervi cranici 20
Il sistema motorio 23
Il sistema somatosensoriale 30
Riflessi 33
Coordinazione 36
Andatura 37
Modello di nota: un esempio
di come è possibile
documentare un normale
esame neurologico 39
È neurologico? 40
Strumenti di diagnosi 43
Una rapida panoramica
dell’imaging del cranio 44
Puntura lombare 51
Elettroencefalogramma 52
Studi di conduzione nervosa
ed elettromiografia 54
CASO 1: FOLLOWUP 55
Capitolo 2
Ictus e malattia
cerebrovascolare 57
CASO 2 58
Cattive notizie ma anche buone
notizie 59
Le basi 59
Anatomia cerebrovascolare 61
Ictus ischemico 66
Eziologia 66
Sindromi da ictus 74
Gestione dell’ictus 89
Emorragia intracerebrale (EIC) 99
Sintomi 99
Eziologia 101
Gestione 103
Emorragia subaracnoidea (ESA) 105
Presentazione 105
Diagnosi 106
Trattamento e complicanze 107
Altri disturbi cerebrovascolari
da conoscere 109
Dissezione arteriosa
cervicocefalica 109
Trombosi dei seni venosi
cerebrali 111
Sindrome da vasocostrizione
cerebrale reversibile
(RCVS) 113
Vasculite 114
CASO 2: FOLLOWUP 116
X • Indice generale
•
Capitolo 3
Cefalee 119
CASO 3 120
Campanelli di allarme
della cefalea 121
Cefalee primarie 123
Emicrania 123
Cefalea di tipo tensivo 136
Cefalalgie autonomico-
trigeminali (TACs) 138
Cefalea da sinusite 141
Nevralgie 141
Cefalea episodica e cefalea
cronica 146
Cefalee secondarie 147
Cefalea da uso eccessivo
di farmaci (MOH) 147
Arterite a cellule giganti
(ACG) 148
Ipotensione intracranica
spontanea (SIH) 149
Pseudotumor cerebri 152
Sindrome da encefalopatia
posteriore reversibile
(PRES) 154
Cefalea cardiogena 156
Cefalea post-traumatica 157
L’approccio generale al paziente
con cefalea 160
CASO 3: FOLLOWUP 162
Capitolo 4
Commozione cerebrale
(detta anche lesione
cerebrale traumatica
lieve o lieve trauma
cranico) 165
CASO 4 166
È lieve o grave? 167
Quindi cos’è una commozione
cerebrale? 170
Commozione sport-correlata 173
Sindrome post-commotiva 174
Encefalopatia traumatica
cronica 176
CASO 4: FOLLOWUP 177
Capitolo 5
Vertigini 179
CASO 5 180
Un modo semplice per classificare
le vertigini 181
Vertigini: una panoramica 182
Anatomia 182
Vertigine periferica e vertigine
centrale 185
Vertigine periferica 190
Vertigine centrale 196
Qualche parola sulla sincope 198
CASO 5: FOLLOWUP 200
Capitolo 6
Crisi epilettiche 203
CASO 6 204
Epilessia 205
Crisi epilettiche provocate
e crisi epilettiche non
provocate 205
Quali condizioni aumentano
il rischio di recidiva dopo
un singolo attacco? 206
Prima crisi epilettica 208
Tipi di crisi epilettiche 211
Una breve nota sulla diagnosi
differenziale delle crisi
epilettiche 216
Eziologia delle crisi epilettiche 220
Lesioni epilettogene 220
Squilibri tossico-metabolici 221
Indice generale • XI
•
Farmaci e altre sostanze 222
Sindromi epilettiche 222
Farmaci antiepilettici (AEDs) 227
Stato epilettico 231
Crisi psicogene non epilettiche
(PNES) 236
CASO 6: FOLLOWUP 237
Capitolo 7
Disturbi neurocognitivi
e demenze 239
CASO 7 240
Deterioramento cognitivo 241
Demenza (anche nota come disturbo
neurocognitivo maggiore) 246
Malattia di Alzheimer (AD) 246
Demenza vascolare 251
Demenza con corpi di Lewy
(DLB) 253
Demenza frontotemporale
(FTD) 254
Malattie da prioni e malattia
di Creutzfeldt-Jakob 256
Demenze reversibili 260
CASO 7: FOLLOWUP 264
Capitolo 8
Meningiti, encefaliti e
altre infezioni del sistema
nervoso 267
CASO 8 268
Meningiti 269
Meningite batterica 269
Altre cause di meningite 276
Meningite cronica 283
Encefaliti 283
Una panoramica 283
Encefalite da Herpes 284
Encefalite trasmessa
da artropodi 286
Infezione da HIV: complicanze
neurologiche 287
Neurosifilide 290
Malattia di Lyme: manifestazioni
neurologiche 294
COVID-19: manifestazioni
neurologiche 296
Alcune altre infezioni del SNC
da conoscere 297
Neurocisticercosi 297
Lebbra 298
Poliomielite 300
Botulismo 301
Ascesso cerebrale 301
CASO 8: FOLLOWUP 304
Capitolo 9
Sclerosi multipla (e altre
patologie autoimmuni
del SNC) 307
CASO 9 308
Sclerosi multipla (SM) 309
Alcuni concetti introduttivi
di base 311
Definizione di SM 311
Segni e sintomi clinici 314
Come fare la diagnosi 318
Diagnosi differenziale 322
Decorso clinico 325
Trattamento 326
Prognosi 329
SM e gravidanza 330
Encefalite autoimmune: un’altra
malattia immunologica del SNC
che dovresti conoscere 331
Presentazione 331
Diagnosi 333
Trattamento 333
CASO 9: FOLLOWUP 334
XII • Indice generale
•
Capitolo 10
Il midollo spinale 337
CASO 10 338
Anatomia di base 339
Compressione acuta del midollo
spinale 342
Cause 343
Presentazione clinica 344
Esame obiettivo 348
Triage e valutazione 348
Sindromi del midollo spinale 350
Sindrome di
Brown-Séquard 350
Sindromi midollare anteriore
e centro-midollare 351
Sindromi del cono midollare
e della cauda equina 352
Mielite trasversa 356
Disturbi tossico/metabolici
del midollo spinale 358
Stenosi del canale lombare 359
CASO 10: FOLLOWUP 361
Capitolo 11
Le neuropatie periferiche
e la sclerosi laterale
amiotrofica 363
CASO 11 364
Sclerosi laterale amiotrofica
(SLA) 366
Neuropatie periferiche:
una panoramica 370
Polineuropatie 372
Polineuropatie sensitivo-
motorie lunghezza
dipendenti 372
Polineuropatie demielinizzanti
infiammatorie (sindrome di
Guillain-Barré) 378
Neuropatia delle piccole
fibre 384
Mononeurite multipla 385
Plessopatie 386
Plessopatie brachiali 387
Plessopatie lombosacrali 390
Mononeuropatie 391
Sindrome del tunnel
carpale 391
Neuropatia ulnare 393
Neuropatie peroneali
e tibiali 394
Paralisi di Bell 396
Meralgia parestesica 397
CASO 11: FOLLOWUP 400
Capitolo 12
Patologie dei muscoli
e della giunzione
neuromuscolare 403
CASO 12 404
Capire la causa
della debolezza 405
Cause di debolezza:
un approccio
anatomico 407
Cause di miopatia 407
Malattie della giunzione
neuromuscolare 408
Miastenia gravis 408
Altre malattie della giunzione
neuromuscolare 419
Miopatie 422
Miopatie infiammatorie 423
Miopatie non
infiammatorie 427
CASO 12: FOLLOWUP 438
Indice generale • XIII
•
Capitolo 13
Malattia di Parkinson
e altri disturbi del
movimento 441
CASO 13 442
Malattia di Parkinson 442
Eziologia 443
Presentazione clinica 445
Diagnosi 449
Trattamento 449
Prognosi 453
Diagnosi differenziale: disturbi
che possono imitare la malattia
di Parkinson 453
Tremore 453
Le sindromi parkinsoniane
atipiche 455
Parkinsonismo
secondario 457
Altri disturbi del movimento 460
Disturbi coreiformi e malattia
di Huntington 460
Discinesia tardiva 463
Distonia 464
Mioclono 465
Disturbi da tic e sindrome
di Tourette 466
Disturbi del movimento
correlati al sonno 467
CASO 13: FOLLOWUP 469
Capitolo 14
Trattamenti neurologici
ad alta intensità 471
CASO 14 472
Edema cerebrale 474
Elevata pressione intracranica 476
Fisiologia 476
Cause e presentazione
di una ICP elevata 479
Gestione della ICP elevata 480
Sindromi da erniazione 484
Morte cerebrale 489
CASO 14: FOLLOWUP 493
Capitolo 15
Alterazioni dello stato
mentale 495
CASO 15 496
Encefalopatia rispetto
ad afasia 497
Cause neurologiche di AMS 499
Cause non neurologiche
di AMS 500
AMS: valutazione in breve 512
CASO 15: FOLLOWUP 513
Capitolo 16
Neuro-oncologia 515
CASO 16 516
Un accenno veloce sulle masse
occupanti spazio 516
Tumori cerebrali primitivi 518
Tumori gliali 518
Tumori neuronali 522
Altri tumori cerebrali
primitivi 524
Cisti 530
Sindromi paraneoplastiche 533
CASO 16: FOLLOWUP 536
Capitolo 17
Malattie e sindromi
genetiche 539
CASO 17 540
Malattie da accumulo
lisosomiale 541
XIV • Indice generale
•
Malattie da accumulo di glicogeno
(GSD) 544
Malattie neurocutanee 546
Malattie mitocondriali 554
CASO 17: FOLLOWUP 556
Capitolo 18
I nervi cranici 559
CASO 18 560
Nozioni di base sui nervi
cranici 561
Riflessi del tronco
encefalico 564
Patologia comune dei nervi
cranici 569
Difetti del campo visivo 569
Paralisi oculomotorie (paralisi
del terzo, quarto e sesto paio
di nervi cranici) 572
Paralisi del nervo facciale
(settimo paio di nervi
cranici) 577
Paralisi multiple dei nervi
cranici 580
CASO 18: FOLLOWUP 584
Capitolo 19
È tutto qui? 585
Indice analitico 587
Sei sicuro di voler eseguire questa azione?