Descrizione

A cinque anni di distanza dalla pubblicazione della seconda edizione del libro, abbiamo accolto le sollecitazioni dei colleghi, degli amici e, soprattutto, di molti studenti, di aggiornare i contenuti del nostro trattato di Genetica medica essenziale. Lo abbiamo fatto seguendo i criteri di essenzialità e rigore, richiesti dai programmi didattici del Corso di Laurea in Medicina, delle Scuole di Specializzazione e dei Diplomi Universitari.
Questo nuovo testo, significativamente rinnovato nei contenuti e nelle immagini, è stato pensato e sviluppato seguendo l’idea che aveva decretato il successo delle precedenti edizioni, quella di raccontare le nozioni fondamentali della nostra disciplina utilizzando un linguaggio semplice ma rigoroso, capace di raggiungere il lettore, per fornirgli gli strumenti necessari a comprendere la Genetica Medica moderna e il suo impatto sulla salute dell'uomo. Una formula questa, che abbiamo a lungo sperimentata sul campo e che è l’elemento fondativo del nostro modo di considerare la didattica universitaria.
La rivoluzione genetica ha investito profondamente la medicina, decretando la stretta interdipendenza tra i concetti di salute/malattia e le caratteristiche biologiche individuali. Questa nozione si è andata affermando progressivamente, di pari passo con la consapevolezza delle componente ereditaria presente nella maggior parte delle malattie, che implica la necessità di trasferire queste nuove conoscenze nella pratica clinica e il dovere, per il medico, di inglobare nel proprio curriculum formativo gli elementi fondamentali della cultura genetica, indispensabili a comprendere i meccanismi ereditari delle malattie.
L’idea di considerare il genoma come una sorta di cartella clinica individuale è una delle conseguenze più significative prodotte dalla rivoluzione genetica, che ha avuto, nel sequenziamento del genoma umano e nel progresso tecnologico, le sue espressioni più significative. La straordinaria mole di informazioni che possono oggi essere acquisite attraverso le analisi genetiche sta avendo sulla medicina un impatto non diverso da quello che, negli anni precedenti, avevano avuto le indagini strumentali.
Dopo avere sostanzialmente trasformato l’approccio alle malattie semplici, la biologia molecolare sta decriptando l’ereditabilità delle malattie complesse. Nei prossimi anni queste conoscenze saranno destinate ad impattare sulla sanità pubblica, personalizzando la medicina, rendendo possibile l’identificazione delle suscettibilità genetiche individuali, disegnando farmaci su misura e fornendo indicazioni sugli stili di vita più appropriati. È impensabile che questa mole di informazioni di natura genetica possa essere solo un patrimonio di competenza dei genetisti medici. Saranno piuttosto i medici che dovranno essere i protagonisti della traslazione e della disseminazione di questa cultura di elevato impatto sulla qualità della vita.
È necessario governare questa transizione, che dovrà avere i propri fondamenti nella gestione intellettualmente onesta delle conoscenze, nella capacità di comprenderle e utilizzarle, senza mai perdere di vista la concezione umanistica della medicina e la sua attenzione per la persona.
Questo libro si rivolge a quel vasto pubblico di lettori interessati a comprendere gli aspetti fondamentali della Genetica, a riflettere sui suoi recenti sviluppi, avendo la convinzione che piuttosto che da distaccato spettatore, ognuno di noi la deve percepire da potenziale utente.