Indice generale VII
Prefazione............................................................................................................................V
1. Principi di endocrinologia.............................................................................................. 1
Sistema endocrino ........................................................................................................ 1
Classificazione degli ormoni ....................................................................................................2
Ormoni peptidici...................................................................................................................4
Ormoni steroidei ..................................................................................................................5
Ormoni derivati dagli aminoacidi .........................................................................................6
Recettori ormonali.....................................................................................................................7
Recettori di membrana ........................................................................................................8
Recettori nucleari ..............................................................................................................13
Effetti fisiologici degli ormoni...................................................................................................14
Sistemi di retroregolazione o di regolazione ormonale a feedback.........................................15
Ritmi endocrini.........................................................................................................................16
Ormoni e sistema immunitario ................................................................................................17
Malattie endocrine.................................................................................................................18
Prevalenza..............................................................................................................................18
Classificazione........................................................................................................................19
Endocrinopatie da insufficienza ormonale.....................................................................................19
Endocrinopatie da eccesso ormonale ...............................................................................20
Diagnosi ..................................................................................................................................20
Anamnesi ed esame obiettivo............................................................................................21
Indagini di laboratorio.........................................................................................................21
Diagnostica per immagini...................................................................................................22
Terapia ..................................................................................................................................23
2. Ipotalamo........................................................................................................................25
Neuroendocrinologia............................................................................................................25
Anatomia - Fisiologia ...........................................................................................................27
Funzioni non endocrine...........................................................................................................29
Funzioni endocrine: ormoni ipotalamici...................................................................................31
GHRH.................................................................................................................................31
Somatostatina....................................................................................................................32
GnRH.................................................................................................................................32
TRH ......................................................................................................................................
CRH ......................................................................................................................................
Dopamina...........................................................................................................................33
Indagini nelle malattie ipotalamiche....................................................................................34
Malattie dell’ipotalamo..........................................................................................................35
Craniofaringioma.....................................................................................................................36
3. Adenoipofisi..........................................................................................................................42
Anatomia - Fisiologia............................................................................................................41
Ormoni adenoipofisari.............................................................................................................43
ACTH o corticotropina........................................................................................................43
TSH o tireotropina..............................................................................................................44
Gonadotropine: FSH (ormone follicolostimolante) e LH (ormone luteinizzante) ...............44
GH, somatropina o ormone della crescita..........................................................................44
PRL o prolattina..................................................................................................................47
Indagini nelle malattie dell’adenoipofisi.............................................................................48
Indagini di laboratorio..............................................................................................................48
Indice generale
VIII Endocrinologia
Indagini neuroradiologiche......................................................................................................49
Valutazione oftalmologica........................................................................................................50
Malattie dell’adenoipofisi......................................................................................................50
Ipopituitarismo.........................................................................................................................50
Deficit di GH nell’adulto...........................................................................................................56
Iperprolattinemia......................................................................................................................58
Adenomi ipofisari.....................................................................................................................61
Prolattinoma.......................................................................................................................65
Adenoma GH-secernente: acromegalia.............................................................................67
Adenoma ACTH-secernente: malattia di Cushing .............................................................72
Adenoma TSH-secernente.................................................................................................72
Adenomi clinicamente non funzionanti e gonadotropinomi................................................72
Sindrome della sella vuota......................................................................................................74
4. Neuroipofisi.....................................................................................................................78
Anatomia - Fisiologia............................................................................................................77
Ormoni neuroipofisari..............................................................................................................77
Vasopressina o ormone antidiuretico.................................................................................78
Ossitocina...........................................................................................................................80
Indagini nelle malattie della neuroipofisi ...........................................................................80
Malattie della neuroipofisi ...................................................................................................81
Diabete insipido.......................................................................................................................81
Sindrome da inappropriata antidiuresi.....................................................................................86
5. Crescita e pubertà......................................................................................................... 91
Crescita: aspetti fisiologici...................................................................................................91
Indagini nelle malattie della crescita...................................................................................94
Anamnesi ed esame obiettivo.................................................................................................94
Indagini di laboratorio..............................................................................................................96
Determinazione dell’età ossea................................................................................................97
Indagini neuroradiologiche......................................................................................................97
Malattie della crescita...........................................................................................................98
Bassa statura..........................................................................................................................98
Deficit di GH o nanismo ipofisario....................................................................................101
Deficit primario di IGF-1...................................................................................................105
Alta statura............................................................................................................................106
Eccesso di GH o gigantismo ipofisario.............................................................................107
Pubertà: aspetti fisiologici.................................................................................................108
Indagini nelle alterazioni dello sviluppo puberale........................................................... 112
Anamnesi ed esame obiettivo...............................................................................................112
Indagini di laboratorio............................................................................................................112
Altre indagini..........................................................................................................................113
Alterazioni dello sviluppo puberale...................................................................................113
Pubertà ritardata o infantilismo sessuale.............................................................................. 113
Pubertà precoce....................................................................................................................116
6. Tiroide ................................................................................................................................123
Anatomia - Fisiologia .........................................................................................................123
Ormoni tiroidei ......................................................................................................................124
Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide................................................................................................128
Indagini nelle malattie tiroidee ..........................................................................................128
Anamnesi .............................................................................................................................128
Esame obiettivo.....................................................................................................................128
Indagini di laboratorio............................................................................................................129
Diagnostica per immagini......................................................................................................130
Esame citologico mediante agoaspirato tiroideo...................................................................133
Malattie della tiroide............................................................................................................133
Gozzo eumetabolico o normofunzionante.............................................................................135
Indice generale IX
Carcinoma tiroideo................................................................................................................142
Carcinoma tiroideo differenziato.......................................................................................142
Carcinoma midollare della tiroide.....................................................................................145
Carcinoma anaplastico.....................................................................................................146
Tiroiditi ................................................................................................................................146
Tiroidite acuta suppurativa...............................................................................................146
Tiroidite subacuta o di de Quervaim ................................................................................147
Tiroidite cronica autoimmune o di Hashimoto .................................................................148
Tiroidite postpartum e tiroidite silente ..............................................................................149
Tiroidite di Riedel .............................................................................................................150
Malattie con ipometabolismo tessutale.................................................................................151
Ipotiroidismo primario nell’adulto......................................................................................151
Ipotiroidismo neonatale congenito....................................................................................156
Ipotiroidismo centrale.......................................................................................................158
Malattie con ipermetabolismo tessutale................................................................................158
Gozzo diffuso iperfunzionante o malattia di Basedow-Graves.........................................161
Gozzo multinodulare iperfunzionante e nodulo autonomo...............................................164
Sindromi da resistenza agli ormoni tiroidei............................................................................167
Orbitopatia tiroidea................................................................................................................168
7. Paratiroidi, ormoni calciotropi e malattie metaboliche dell’osso..............................173
Anatomia - Fisiologia..........................................................................................................173
Paratiroidi..............................................................................................................................173
Ormoni calciotropi ................................................................................................................174
Paratormone.....................................................................................................................174
Vitamina D........................................................................................................................175
Calcitonina........................................................................................................................177
Omeostasi del calcio-fosforo extracellulare.......................................................................................178
Calcio...............................................................................................................................178
Fosforo.............................................................................................................................178
Indagini nelle malattie del metabolismo calcio-fosforico e nelle malattie
metaboliche dell’osso......................................................................................................................179
Indagini di laboratorio ...........................................................................................................179
Indagini per immagini e strumentali.......................................................................................182
Malattie del metabolismo del calcio-fosforo............................................................................183
Sindromi ipocalcemiche........................................................................................................183
Sindromi ipercalcemiche.......................................................................................................193
Malattie metaboliche dell’osso .........................................................................................199
Osteoporosi...........................................................................................................................199
Rachitismo ed osteomalacia ................................................................................................207
Malattia di Paget....................................................................................................................210
8. Pancreac endocrino...........................................................................................................213
Anatomia – Fisiologia.........................................................................................................213
Insula pancreatica.................................................................................................................214
Insulina ................................................................................................................................214
Indagini nelle malattie del pancreas endocrino...............................................................216
Indagini ematiche basali........................................................................................................216
Indagini ematiche dinamiche.................................................................................................218
Indagini urinarie.....................................................................................................................218
Diabete mellito ....................................................................................................................219
Diabete mellito di tipo 1.........................................................................................................223
Diabete mellito di tipo 2.........................................................................................................227
Altri tipi specifici di diabete mellito.........................................................................................230
Terapia del diabete mellito ................................................................................................232
Modificazioni dello stile di vita...............................................................................................234
Terapia insulinica...................................................................................................................236
Altri farmaci antidiabetici ......................................................................................................239
X Endocrinologia
Controllo metabolico nel paziente diabetico....................................................................246
Prognosi della malattia diabetica......................................................................................248
Screening e prevenzione del diabete................................................................................248
Complicanze acute del diabete..........................................................................................249
Chetoacidosi diabetica..........................................................................................................251
Sindrome iperglicemica iperosmolare...................................................................................254
Complicanze croniche del diabete ...................................................................................255
Malattia cardiovascolare........................................................................................................257
Retinopatia diabetica.............................................................................................................259
Nefropatia diabetica..............................................................................................................260
Neuropatia diabetica.............................................................................................................262
Neuropatia periferica........................................................................................................262
Neuropatia autonomica....................................................................................................264
Piede diabetico......................................................................................................................262
Diabete e gravidanza...........................................................................................................267
Diabete pregestazionale........................................................................................................268
Diabete gestazionale.............................................................................................................269
9. Ormoni gastrointestinali e sistema neuroendocrino diffuso...................................273
Sistema neuroendocrino diffuso.......................................................................................273
Tumori neuroendocrini.......................................................................................................274
Ormoni gastrointestinali e tumori endocrini del pancreas.....................................................275
Gastrina e gastrinoma......................................................................................................277
Glucagone e glucagonoma..............................................................................................278
Polipeptide pancreatico (PP) e PPoma............................................................................278
Somatostatina e somatostatinoma...................................................................................279
Peptide vasoattivo intestinale (VIP) e VIPoma.................................................................279
Carcinoidi..............................................................................................................................280
Altri ormoni gastrointestinali.............................................................................................281
Incretine............................................................................................................................281
Ghrelina............................................................................................................................282
10.Sindromi ipoglicemiche...................................................................................................283
Fisiologia..............................................................................................................................283
Sindromi ipoglicemiche......................................................................................................284
11.Obesità e sovrappeso.........................................................................................................293
Obesità e sovrappeso.........................................................................................................293
12. Dislipidemie........................................................................................................................303
Fisiologia..............................................................................................................................303
Indagini nelle dislipidemie..................................................................................................305
Dislipidemie.........................................................................................................................306
Ipolipidemie...........................................................................................................................307
Iperlipidemie..........................................................................................................................307
Iperlipidemie primitive.......................................................................................................307
Iperlipidemie secondarie..................................................................................................309
13. Corticosurrene...................................................................................................................317
Anatomia - Fisiologia..........................................................................................................317
Ormoni corticosurrenali.........................................................................................................318
Asse ipotalamo-ipofisi-surrene..............................................................................................321
Indagini nelle malattie del corticosurrene................................................................................323
Indagini di laboratorio............................................................................................................323
Indagini basali..................................................................................................................323
Indagini dinamiche...........................................................................................................324
Altre indagini..........................................................................................................................325
Malattie del corticosurrene.................................................................................................326
Ipocorticosurrenalismo o insufficienza surrenale .................................................................326
Indice generale XI
Sindrome di Cushing.............................................................................................................331
Iperplasia surrenale congenita..............................................................................................337
Incidentalomi surrenali..........................................................................................................340
Terapia steroidea nelle malattie non endocrine...............................................................342
14. Ipertensioni endocrine....................................................................................................347
Regolazione endocrina della pressione arteriosa............................................................347
Mineralocorticoidi .................................................................................................................347
Sistema renina-angotensina..................................................................................................348
Catecolamine........................................................................................................................349
Altri peptidi vasoattivi.............................................................................................................350
Ipertensioni endocrine........................................................................................................352
Iperaldosteronismo primario..................................................................................................356
Iperaldosteronismi secondari................................................................................................359
Feocromocitoma e paragangliomi extrasurrenali..................................................................360
15. Sistema riproduttivo femminile.....................................................................................365
Anatomia - Fisiologia..........................................................................................................365
Ciclo ovarico e mestruale......................................................................................................367
Modificazioni istologiche dell’ovaio durante il ciclo ovarico..............................................369
Regolazione ormonale del ciclo ovarico...........................................................................370
Secrezione endocrina dell’ovaio............................................................................................371
Estrogeni..........................................................................................................................371
Progesterone....................................................................................................................373
Androgeni.........................................................................................................................373
Ormoni peptidici...............................................................................................................374
Indagini nelle malattie del sistema riproduttivo femminile.............................................374
Anamnesi ed esame obiettivo...............................................................................................374
Indagini di laboratorio............................................................................................................375
Indagini ormonali basali....................................................................................................375
Indagini ormonali dinamiche.............................................................................................376
Indagini morfofunzionali...................................................................................................377
Diagnostica per immagini......................................................................................................379
Malattie del sistema riproduttivo femminile.....................................................................379
Disordini del ciclo mestruale..................................................................................................379
Amenorrea primaria..........................................................................................................380
Amenorrea secondaria.....................................................................................................384
Sanguinamenti uterini anomali.........................................................................................389
Dismenorrea .........................................................................................................................392
Sindrome premestruale.........................................................................................................393
Sindrome dell’ovaio policistico..............................................................................................394
Endometriosi.........................................................................................................................398
Tumori ovarici .......................................................................................................................400
Contraccezione ormonale e sterilizzazione......................................................................402
Contraccettivi orali in associazione.......................................................................................403
Menopausa...........................................................................................................................405
16. Sistema riproduttivo maschile.......................................................................................413
Anatomia – Fisiologia.........................................................................................................413
Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo.............................................................................................412
Steroidi testicolari..................................................................................................................416
Indagini nelle malattie del sistema riproduttivo maschile ..............................................418
Anamnesi ed esame obiettivo...............................................................................................418
Indagini di laboratorio............................................................................................................419
Esame del liquido seminale .............................................................................................419
Indagini ormonali basali....................................................................................................420
Indagini ormonali dinamiche.............................................................................................421
Diagnostica per immagini......................................................................................................421
Citoaspirato con ago sottile e biopsia testicolare..................................................................421
XII Endocrinologia
Malattie del sistema riproduttivo maschile ......................................................................422
Ipogonadismo maschile ........................................................................................................422
Ipogonadismo primario o ipergonadotropo ......................................................................427
Ipogonadismo secondario o ipogonadotropo ..................................................................430
Ipogonadismo combinato primario e secondario..............................................................431
Ipogonadismo da resistenza periferica agli androgeni.....................................................433
Criptorchidismo o testicolo ritenuto.......................................................................................433
Varicocele .............................................................................................................................435
Tumori testicolari...................................................................................................................436
Contraccezione ormonale e sterilizzazione......................................................................438
17. Acne, irsutismo, alopecia androgenetica, virilizzazione..........................................441
Anatomia - Fisiologia..........................................................................................................441
Unità pilosebacea..................................................................................................................441
Iperandrogenismo...............................................................................................................443
18. Infertilità.............................................................................................................................451
Infertilità...............................................................................................................................451
19.Ginecomastia.....................................................................................................................459
Anatomia - Fisiologia..........................................................................................................459
Ginecomastia.......................................................................................................................459
20. Differenziazione sessuale...............................................................................................465
Differenziazione sessuale...................................................................................................465
Disordini dello sviluppo sessuale..........................................................................................467
Disgenesia gonadica.............................................................................................................469
Disordine dello sviluppo sessuale ovotesticolare .................................................................469
Regressione testicolare.........................................................................................................470
Disordine dello sviluppo sessuale testicolare 46,XX.............................................................470
Deficit della sintesi e dell’azione degli androgeni (cariotipo 46,XY)......................................470
Eccesso di androgeni (cariotipo 46,XX)........................................................................................472
Miscellanea.....................................................................................................................................472
Cariotipo 46,XY ...............................................................................................................472
Cariotipo 46,XX................................................................................................................473
21. Disturbi della sessualità..................................................................................................475
Fisiologia della sessualità..................................................................................................475
Disturbi della sessualità.....................................................................................................477
Disturbi della sessualità maschile.........................................................................................477
Disfunzione erettile...........................................................................................................478
Disturbi della sessualità femminile........................................................................................482
22. Sindromi poliendocrine...................................................................................................487
Sindromi da iperfunzione poliendocrina...........................................................................487
Neoplasia endocrina multipla di tipo 1...................................................................................488
Neoplasie endocrine multiple di tipo 2 ..................................................................................489
Sindromi da ipofunzione poliendocrina............................................................................491
Sindrome poliendocrina di tipo 1...........................................................................................492
Sindrome poliendocrina di tipo 2...........................................................................................493
Sindrome poliendocrina di tipo 3...........................................................................................494
23. Sindromi paraneoplastiche endocrine.........................................................................497
Sindromi paraneoplastiche endocrine o da produzione ormonale ectopica..........................497
Indice analitico................................................................................................................ 501