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LIBRERIA STUDIUM
Libreria medica internazionale
- PADOVA -
LIBRERIA STUDIUM
0,00 €
Endocrinologia Clinica (V Edizione)
Monaco F.
Editore
Seu Roma
Anno
2011
Pagine
1432
ISBN
9788865150399
125,00 € 80,00 €
I prezzi indicati possono subire variazioni poiché soggetti all'oscillazione dei cambi delle valute e/o agli aggiornamenti effettuati dagli Editori.

Dalla I edizione:

“........ L’endocrinologia è una disciplina recente e in rapida evoluzione: quando l’autore 30 anni fa si preparava all’esame di Patologia medica tutta l’endocrinologia, nei testi di Medicina interna, veniva trattata in 150 pagine al massimo. Rappresentava, fino alla fine degli anni 1960, il 2-3 % delle conoscenze della medicina interna e in ordine alla trattazione era considerata la 13a -14a disciplina. Oggi nei testi di medicina interna la disciplina dell’Endocrinologia e del Metabolismo è la 2a per l’estensione della trattazione, preceduta solo dalle malattie infettive, se unite insieme all’AIDS, e copre il 14% di tutta la trattazione. .....Endocrinologia clinica tratta per il 10% conoscenze di base e per il 90% di clinica … Si è cercato di presentare più la sintomatologia che porta il paziente dal medico che non la malattia come concetto astratto. E questo perché il ragionamento diagnostico è tanto deduttivo (sintomo e segno) quanto induttivo (acume e saggezza clinici, “esprit de finesse, esprit de sagesse”). Nell’esposizione delle malattie si è inoltre seguita una rigida metodologia clinica, articolandone la descrizione in sezioni sempre presenti in tutte le malattie esposte (definizione, epidemiologia, etiopatogenesi, clinica, diagnosi, terapia, controllo, prognosi). Il libro pertanto ha uno scopo ambizioso perché ....vuole stimolare il paziente a partecipare al controllo della sua salute e vuole consentire al medico di contribuire al controllo della spesa sanitaria.
L’autore non sa se il risultato corrisponde alle intenzioni ma è certo che rappresenta il suo sforzo per trasmettere criticamente la propria esperienza con l’auspicio che possa essere di stimolo per fare meglio.”

Sono trascorsi 16 anni dalla Ia edizione di Endocrinologia Clinica e oggi è in libreria la quinta. È stata quindi pubblicata una nuova edizione ogni tre anni e ciò sottolinea che le nozioni in Endocrinologia e Metabolismo aumentano molto rapidamente. Per conoscere i più recenti procedimenti diagnostici e terapeutici bisogna, pertanto, aggiornarsi e aggiornare continuamente. Il testo è rivolto non solo agli Endocrinologi ma anche ai Medici generalisti e agli Studenti di Medicina.
Sottolineo che il testo è il frutto del grande sforzo e soprattutto della pazienza dei miei Collaboratori cui va il merito di aver sopportato per anni il mio “difficile carattere”.

 

Fabrizio Monaco

1. PRINCIPI DI ENDOCRINOLOGIA................................................................................................................................1
Valentina Congedo, Fabrizio Monaco
Sistema endocrino......................................................................................................................................................................1
Classificazione degli ormoni......................................................................................................................................................3
Ormoni peptidici...................................................................................................................................................................6
Ormoni steroidei..................................................................................................................................................................12
Ormoni derivanti dagli amminoacidi..................................................................................................................................18
Ormoni derivanti dagli acidi grassi polinsaturi...................................................................................................................20
Recettori ormonali...................................................................................................................................................................23
Recettori di membrana........................................................................................................................................................26
Recettori nucleari................................................................................................................................................................35
Azioni degli ormoni..................................................................................................................................................................42
Sistema di feed-back o di retroregolazione............................................................................................................................43
Ritmi endocrini.........................................................................................................................................................................44
Evoluzione del sistema endocrino...........................................................................................................................................48
Ormoni e sistema immune.......................................................................................................................................................51
Psicoendocrinologia.................................................................................................................................................................54
Ormoni e oncogeni...................................................................................................................................................................55
2. MALATTIE ENDOCRINE..............................................................................................................................................57
Alessia Sagazio, Fabrizio Monaco
Generalità ...............................................................................................................................................................................57
Prevalenza delle endocrinopatie.............................................................................................................................................57
Malattie endocrine...................................................................................................................................................................58
Da insufficienza ormonale...................................................................................................................................................58
Da eccesso ormonale...........................................................................................................................................................60
Diagnosi delle Malattie endocrine..........................................................................................................................................61
Anamnesi.............................................................................................................................................................................61
Esame obiettivo...................................................................................................................................................................62
Valore e attendibilità diagnostica delle indagini di laboratorio...........................................................................................63
Diagnostica per immagini...................................................................................................................................................66
Citologia..............................................................................................................................................................................67
Terapia delle malattie endocrine e non endocrine................................................................................................................68
3. IPOTALAMO....................................................................................................................................................................73
Livia Santarelli, Fabrizio Monaco
Neuroendocrinologia................................................................................................................................................................73
Anatomia ...............................................................................................................................................................................75
Fisiologia ...............................................................................................................................................................................78
Funzioni non endocrine.......................................................................................................................................................78
Funzioni endocrine: ormoni ipotalamici.............................................................................................................................80
GHRH...........................................................................................................................................................................80
Somatostatina...............................................................................................................................................................81
GnRH............................................................................................................................................................................82
TRH...............................................................................................................................................................................83
CRH..............................................................................................................................................................................83
Dopamina.....................................................................................................................................................................84
ADH..............................................................................................................................................................................84
Ossitocina.....................................................................................................................................................................84
Neuropeptidi........................................................................................................................................................................85
Indagini nelle malattie ipotalamiche......................................................................................................................................85
Indagini di laboratorio.........................................................................................................................................................85
Indagini neuroradiologiche.................................................................................................................................................86
Altre indagini......................................................................................................................................................................86
Malattie ipotalamiche..............................................................................................................................................................87
Malformazioni.....................................................................................................................................................................87
Indice generale
VIII Endocrinologia clinica
Sindromi della linea mediana.......................................................................................................................................87
Difetti congeniti della base cranica..............................................................................................................................87
Tumori ...............................................................................................................................................................................88
Craniofaringioma.........................................................................................................................................................88
Altri tumori ipotalamici................................................................................................................................................91
Traumi ...............................................................................................................................................................................92
Patologie iatrogeniche: chirurgia e radioterapia..................................................................................................................92
Malattie infiammatorie/infiltrative......................................................................................................................................93
Istiocitosi X...................................................................................................................................................................93
Sarcoidosi.....................................................................................................................................................................93
Idrocefalo............................................................................................................................................................................93
Malattie vascolari................................................................................................................................................................93
Sindromi familiari...............................................................................................................................................................93
Sindrome di Laurence-Moon-Biedl..............................................................................................................................93
Sindrome di Prader-Willi..............................................................................................................................................94
Sindrome di Kallmann..................................................................................................................................................94
4. ADENOIPOFISI o IPOFISI ANTERIORE...................................................................................................................95
Livia Santarelli, Fabrizio Monaco
Anatomia - Fisiologia...............................................................................................................................................................95
Ormoni dell’ipofisi anteriore........................................................................................................................................97
ACTH e peptidi correlati........................................................................................................................................97
Ormoni glicoproteici............................................................................................................................................100
Ormoni somatomammotropici.............................................................................................................................102
Indagini nelle malattie dell’ipofisi anteriore........................................................................................................................109
Indagini di laboratorio...............................................................................................................................................109
Asse ipotalamo-ipofisi-surrene............................................................................................................................109
Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide..............................................................................................................................112
Asse ipotalamo-ipofisi-gonadi.............................................................................................................................113
Asse GH/IGF-1....................................................................................................................................................114
Prolattina..............................................................................................................................................................117
Indagini neuroradiologiche........................................................................................................................................117
Valutazione oftalmologica..........................................................................................................................................119
Malattie dell’ipofisi anteriore................................................................................................................................................119
Ipopituitarismo...........................................................................................................................................................119
Insufficienza ipofisaria acuta......................................................................................................................................133
Sindrome del deficit di GH nell’adulto.......................................................................................................................134
Iperprolattinemia........................................................................................................................................................139
Adenomi ipofisari........................................................................................................................................................143
Prolattinoma.........................................................................................................................................................151
Adenoma GH-secernente: acromegalia...............................................................................................................160
Adenoma TSH-secernente...................................................................................................................................174
Adenoma ACTH-secernente................................................................................................................................174
Adenomi clinicamente non funzionanti...............................................................................................................174
Sindrome della sella vuota..........................................................................................................................................177
Ipofisiti........................................................................................................................................................................179
5. NEUROIPOFISI o IPOFISI POSTERIORE ..............................................................................................................185
Livia Santarelli, Fabrizio Monaco
Anatomia - Fisiologia......................................................................................................................................................185
Ormoni della neuroipofisi.................................................................................................................................................186
Ormone antidiuretico o vasopressina.........................................................................................................................187
Ossitocina...................................................................................................................................................................191
Indagini nelle malattie della neuroipofisi.............................................................................................................................193
Indagini di laboratorio.......................................................................................................................................................193
Indagini neuroradiologiche...............................................................................................................................................196
Malattie della neuroipofisi.....................................................................................................................................................196
Diabete insipido................................................................................................................................................................196
Sindrome da inappropriata antidiuresi..............................................................................................................................207
IX
6. CRESCITA e PUBERTÀ................................................................................................................................................215
Livia Santarelli, Fabrizio Monaco
Crescita .............................................................................................................................................................................215
Fisiologia...........................................................................................................................................................................215
Crescita prenatale.......................................................................................................................................................220
Crescita postnatale.....................................................................................................................................................221
Indagini nelle malattie della crescita....................................................................................................................................223
Anamnesi ed esame obiettivo............................................................................................................................................223
Indagini di laboratorio.......................................................................................................................................................225
Determinazione dell’età ossea...........................................................................................................................................231
Indagini neuroradiologiche...............................................................................................................................................232
Malattie della crescita............................................................................................................................................................232
Bassa statura...........................................................................................................................................................................232
Bassa statura non patologica o idiopatica.........................................................................................................................233
Bassa statura genetica o familiare.............................................................................................................................233
Ritardo costituzionale della crescita e della puberta.................................................................................................234
Bassa statura patologica....................................................................................................................................................234
Cause endocrine:........................................................................................................................................................234
Deficit di GH: nanismo ipofisario........................................................................................................................234
Varianti di bassa staura da deficit di GH..............................................................................................................242
Ipotiroidismo........................................................................................................................................................244
Diabete di tipo 1...................................................................................................................................................245
Eccesso di glucocorticoidi...................................................................................................................................245
Malattie del metabolismo calcio-fosforico..........................................................................................................246
Pubertà precoce....................................................................................................................................................246
Cause non endocrine:.................................................................................................................................................246
Ritardo di crescita intrauterino............................................................................................................................246
Sindromi dismorfiche...........................................................................................................................................247
Cause nutrizionali................................................................................................................................................250
Malattie croniche.................................................................................................................................................251
Osteocondrodistrofie o displasie scheletriche......................................................................................................253
Mutazioni o delezione del gene shox................................................................................................................253
Alta statura.............................................................................................................................................................................254
Alta statura non patologica................................................................................................................................................255
Alta statura costituzionale..........................................................................................................................................255
Alta statura patologica.......................................................................................................................................................256
Cause endocrine:........................................................................................................................................................256
Eccesso di GH: gigantismo ipofisario..................................................................................................................256
Eccesso di steroidi sessuali..................................................................................................................................256
Ipertiroidismo.......................................................................................................................................................256
Ipogonadismo.......................................................................................................................................................257
Cause non endocrine:.................................................................................................................................................257
Obesità.................................................................................................................................................................257
Sindromi associate ad alta statura........................................................................................................................258
Pubertà .............................................................................................................................................................................259
Fisiologia...........................................................................................................................................................................259
Pubertà maschile........................................................................................................................................................263
Pubertà femminile......................................................................................................................................................265
Indagini nelle malattie della pubertà...................................................................................................................................266
Anamnesi ed esame obiettivo............................................................................................................................................266
Indagini di laboratorio.......................................................................................................................................................268
Indagini strumentali..........................................................................................................................................................270
Malattie della pubertà...........................................................................................................................................................271
Pubertà ritardata................................................................................................................................................................271
Pubertà precoce.................................................................................................................................................................279
Telarca prematuro..............................................................................................................................................................289
Adrenarca Prematuro.........................................................................................................................................................290
Indice generale
X Endocrinologia clinica
7. TIROIDE..........................................................................................................................................................................295
Giorgio Napolitano, Cesidio Giuliani, Fabrizio Monaco
Anatomia-Istologia.................................................................................................................................................................295
Fisiologia .............................................................................................................................................................................297
Ormoni tiroidei..................................................................................................................................................................297
Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide...........................................................................................................................................303
Indagini nelle malattie tiroidee.............................................................................................................................................305
Anamnesi ed esame obiettivo............................................................................................................................................306
Indagini di laboratorio.......................................................................................................................................................307
Diagnostica per immagini.................................................................................................................................................314
Esame citologico mediante agoaspirato............................................................................................................................316
Malattie tiroidee.....................................................................................................................................................................318
Classificazione...................................................................................................................................................................318
Epidemiologia...................................................................................................................................................................318
Malattie con eutiroidismo......................................................................................................................................................321
Gozzo diffuso e nodulare non tossico...............................................................................................................................321
Gozzo transitorio...............................................................................................................................................................327
Malattie con ipotiroidismo....................................................................................................................................................328
Ipotiroidismo dell’adulto...................................................................................................................................................328
Ipotiroidismo congenito neonatale....................................................................................................................................336
Secondario/terziario o Centrale.........................................................................................................................................341
Gozzo disormonogenico....................................................................................................................................................344
Sindromi da resistenza generalizzata periferica agli ormoni tiroidei..................................................................................348
Coma ipotiroideo...............................................................................................................................................................351
Ipotiroidismo subclinico....................................................................................................................................................354
Ipotiroidismo transitorio....................................................................................................................................................356
Malattie con ipertiroidismo...................................................................................................................................................358
Gozzo tossico diffuso o m. di Basedow-Graves................................................................................................................359
Gozzo nodulare tossico o m. di Plummer.........................................................................................................................370
Nodulo autonomo (pretossico o tossico)...........................................................................................................................370
Forme rare.........................................................................................................................................................................375
Crisi tireotossica................................................................................................................................................................375
Ipertiroidismo subclinico..................................................................................................................................................385
Tireotossicosi transitoria...................................................................................................................................................387
Oftalmopatia tiroidea............................................................................................................................................................389
Tiroiditi .............................................................................................................................................................................395
Tiroidite acuta....................................................................................................................................................................395
Tiroiditi subacuta o di De Quervain..................................................................................................................................396
Tiroidite cronica autoimmune o di Hashimoto..................................................................................................................399
Tiroidite postpartum e indolore.........................................................................................................................................402
Tiroidite di Riedel.............................................................................................................................................................404
Tumori .............................................................................................................................................................................405
Nodulo tiroideo singolo.....................................................................................................................................................405
Incidentaloma....................................................................................................................................................................409
Carcinoma differenziato (papillare e follicolare)..............................................................................................................410
Carcinoma indifferenziato.................................................................................................................................................410
Carcinoma midollare.........................................................................................................................................................420
Funzione tiroidea nelle malattie non tiroidee......................................................................................................................427
8 PARATIROIDI, ORMONI CALCIOTROPI E MALATTIE METABOLICHE DELL’OSSO...............................431
Livia Santarelli, Fabrizio Monaco
Fisiologia..........................................................................................................................................................................431
Ormoni calciotropi............................................................................................................................................................431
Paratormone...............................................................................................................................................................432
Proteina correlata al PTH..........................................................................................................................................434
Vitamina D..................................................................................................................................................................435
Calcitonina.................................................................................................................................................................438
Omeostasi extracellulare del calcio-fosforo......................................................................................................................440
Calcio.........................................................................................................................................................................440
XI
Fosforo........................................................................................................................................................................441
Indagini nelle malattie del metabolismo calcio fosforico e nelle malattie metaboliche dell’osso....................................442
Indagini di laboratorio.......................................................................................................................................................442
Indagini strumentali...........................................................................................................................................................447
Malattie del metabolismo calcio-fosforico...........................................................................................................................449
Sindromi ipocalcemiche....................................................................................................................................................449
Ipoparatiroidismo.......................................................................................................................................................458
Pseudoipoparatiroidismo............................................................................................................................................462
Ipovitaminosi D..........................................................................................................................................................464
Osteodistrofia renale...................................................................................................................................................466
Sindromi ipercalcemiche...................................................................................................................................................468
Iperparatiroidismo primario.......................................................................................................................................473
Ipercalcemia ipocalciurica familiare.........................................................................................................................479
Altre cause di ipercalcemia........................................................................................................................................479
Malattie metaboliche dell’osso..............................................................................................................................................481
Osteoporosi........................................................................................................................................................................481
Osteoporosi secondarie..............................................................................................................................................498
Osteoporosi da cortisonici..........................................................................................................................................500
Osteoporosi nel sesso maschile..................................................................................................................................502
Osteoporosi durante l’età evolutiva...........................................................................................................................502
Osteoporosi durante la gravidanza e l’allattamento..................................................................................................503
Rachitismo e osteomalacia................................................................................................................................................503
9. PANCREAS ENDOCRINO...........................................................................................................................................517
Dominique Cerrone, Giorgio Napolitano, Fabrizio Monaco
Insula pancreatica..................................................................................................................................................................518
Ormoni pancreatici................................................................................................................................................................519
Insulina .............................................................................................................................................................................519
Glucagone..........................................................................................................................................................................527
Somatostatina....................................................................................................................................................................529
Polipeptide pancreatico.....................................................................................................................................................529
Indagini nelle malattie del pancreas endocrino...................................................................................................................529
Indagini ematiche basali....................................................................................................................................................529
Indagini ematiche dopo stimolo........................................................................................................................................532
Indagini urinarie................................................................................................................................................................533
Diabete mellito........................................................................................................................................................................533
Diabete mellito di tipo 1....................................................................................................................................................539
Diabete mellito di tipo 2....................................................................................................................................................543
Altri tipi specifici di diabete mellito..................................................................................................................................546
Terapia del diabete mellito....................................................................................................................................................550
Terapia dietetica................................................................................................................................................................551
Esercizio fisico............................................................................................................................................................552
Terapia insulinica.......................................................................................................................................................553
Schemi di terapia insulinica nel diabete mellito di tipo 1....................................................................................561
Schemi di terapia insulinica nel diabete mellito di tipo 2....................................................................................564
Altri farmaci antidiabetici..........................................................................................................................................565
Biguanidi..............................................................................................................................................................565
Sulfoniluree..........................................................................................................................................................568
Glinidi o derivati della meglitinide......................................................................................................................571
Tiazolidinedioni o glitazoni.................................................................................................................................573
Inibitori dell’a glucosidasi...................................................................................................................................575
Analoghi del GLP-1 o incretino-mimetici...........................................................................................................577
Analoghi dell’amilina..........................................................................................................................................579
Inibitori della dipeptidil-peptidasi IV..................................................................................................................580
Trapianto di pancreas o di isole pancreatiche...........................................................................................................580
Algoritmo terapeutico nel diabete di tipo 2................................................................................................................581
Controllo metabolico nel paziente diabetico........................................................................................................................583
Prognosi della malattia diabetica.........................................................................................................................................587
Screening e prevenzione del diabete.....................................................................................................................................587
Complicanze acute del diabete..............................................................................................................................................589
Indice generale
XII Endocrinologia clinica
Chetoacidosi diabetica.......................................................................................................................................................590
Sindrome iperglicemica ipersmolare.................................................................................................................................598
Acidosi lattica....................................................................................................................................................................602
Coma ipoglicemico...........................................................................................................................................................604
Complicanze croniche del diabete........................................................................................................................................604
Malattia cardiovascolare e sindrome metabolica..............................................................................................................605
Malattie dell’apparato visivo.............................................................................................................................................610
Malattie dell’apparato urinario..........................................................................................................................................616
Malattie del sistema nervoso.............................................................................................................................................617
Piede diabetico..................................................................................................................................................................624
Altre complicanze croniche...............................................................................................................................................628
Problemi particolari per la terapia......................................................................................................................................630
Diabete instabile................................................................................................................................................................630
Diabete nell’anziano..........................................................................................................................................................631
Diabete in età pediatrica....................................................................................................................................................632
Diabete e chirurgia............................................................................................................................................................634
Diabete in ospedale...........................................................................................................................................................635
Diabete e paziente critico..................................................................................................................................................636
Diabete e gravidanza..............................................................................................................................................................636
Diabete pregestazionale.....................................................................................................................................................637
Diabete gestazionale..........................................................................................................................................................641
Costi della malattia diabetica................................................................................................................................................645
10. SINDROMI IPOGLICEMICHE...................................................................................................................................651
Dominique Cerrone, Fabrizio Monaco
Ipoglicemie da farmaci o sostanze tossiche..........................................................................................................................654
Terapia insulinica..............................................................................................................................................................654
Sulfoniluree e repaglinide.................................................................................................................................................656
Pentamidina.......................................................................................................................................................................657
Alcol e farmaci..................................................................................................................................................................657
Ipoglicemie a digiuno (o spontanee).....................................................................................................................................657
Insulinoma.........................................................................................................................................................................657
Factitia .............................................................................................................................................................................658
Autoimmune......................................................................................................................................................................658
Tumori extrapancreatici.....................................................................................................................................................658
Ipoglicemia........................................................................................................................................................................660
Ipoglicemie post-prandiali (o reattive).................................................................................................................................660
Alimentare.........................................................................................................................................................................660
Idiopatica...........................................................................................................................................................................660
Pancreatica senza insulinoma (NIPHS: noninsulinoma Pancreatogenous hypoglycemia syndrome)..............................660
Deficit enzimatici..............................................................................................................................................................661
11. ORMONI GASTROINTESTINALI..............................................................................................................................671
Dominique Cerrone, Fabrizio Monaco
Gastrina e gastrinoma (sindrome di Zollinger-Ellison)......................................................................................................673
Glucagone e glucagonoma.....................................................................................................................................................677
Polipeptide pancreatico (PP) e PPoma.................................................................................................................................679
Somatostatina e somatostatinoma........................................................................................................................................679
Vip e vipoma (sindrome di Verner-Morrison).....................................................................................................................680
Carcinoide .............................................................................................................................................................................681
Aspetti generali di terapia dei tumori neuroendocrini e prospettive future.....................................................................686
Incretine .............................................................................................................................................................................687
Ghrelina .............................................................................................................................................................................688
12. OBESITÀ e SOVRAPPESO...........................................................................................................................................691
Dominique Cerrone, Fabrizio Monaco
Obesità e sovrappeso in età adulta.......................................................................................................................................691
Obesità in età pediatrica........................................................................................................................................................704
XIII
13. DISLIPIDEMIE..............................................................................................................................................................707
Dominique Cerrone, Fabrizio Monaco
Fisiologia .............................................................................................................................................................................707
Lipidi .............................................................................................................................................................................707
Lipoproteine......................................................................................................................................................................708
Apoproteine.......................................................................................................................................................................710
Indagini diagnostiche.............................................................................................................................................................711
Indagini di laboratorio.......................................................................................................................................................711
Dislipidemie............................................................................................................................................................................712
Iperlipidemie..........................................................................................................................................................................712
Iperlipidemie primitive......................................................................................................................................................712
Iperlipidemie secondarie...................................................................................................................................................718
Ipolipidemie............................................................................................................................................................................732
Dislipidemia in età pediatrica...............................................................................................................................................734
14. CORTICOSURRENE.....................................................................................................................................................739
Cesidio Giuliani, Fabrizio Monaco
Anatomia .............................................................................................................................................................................739
Istologia .............................................................................................................................................................................740
Ormoni corticosurrenali........................................................................................................................................................740
Indagini nelle malat

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