1. Il genoma umano 
2. Mutazioni 
3. Polimorfismi 
4. Malattie genetiche e loro frequenza 
5. Tecniche di indagine molecolare 
6. Cromosomi 
7. Malattie cromosomiche 
8. Tecniche di studio dei cromosomi 
9. Malattie monogeniche 
10. Eredità non mendeliana
11. Malattie complesse e identificazione dei geni di suscettibilità 
12. Il tumore come malattia genetica 
13. Consulenza genetica 
14. Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva
15. Test genetici
16. Teratologia 
17. Genetica di popolazione 

Questionario
Glossario
Bibliografia
Indice analitico